Hemokromatosis adalah suatu kondisi di mana tubuh menyerap dan menahan terlalu banyak zat besi. Hal ini dapat menyebabkan kegagalan beberapa organ, karena berbagai organ berjuang untuk mengatasi kelebihan zat besi. Ini juga telah dikaitkan dengan berbagai kanker organ dan masalah medis lainnya yang disebabkan oleh kegagalan untuk mendiagnosis hemochromatosis secara tepat waktu. Hemokromatosis primer adalah kelainan genetik, sedangkan hemokromatosis sekunder dapat disebabkan oleh berbagai faktor termasuk alkoholisme. Kondisi ini bisa sulit untuk didiagnosis, karena muncul dengan berbagai gejala yang dapat membuat sulit untuk diidentifikasi.
Dalam jumlah kecil, zat besi adalah nutrisi makanan penting, dan merupakan konstituen yang sangat penting dari sel darah merah. Pada seseorang dengan hemokromatosis, tubuh menyerap zat besi dalam jumlah besar dan tidak mampu membuang kelebihannya. Besi terakumulasi di berbagai jaringan tubuh, menyebabkan berbagai gejala mulai dari kulit yang gelap hingga diabetes; kulit yang menggelap adalah gejala yang umum sehingga beberapa orang menyebut hemokromatosis sebagai “penyakit bronzing”. Kondisi ini juga terkait dengan gagal hati dan ginjal, dan gejalanya dapat berubah-ubah, sehingga semakin sulit untuk mendiagnosis hemokromatosis.
Diagnosis biasanya dicapai dengan tes darah yang memeriksa kadar zat besi yang meningkat. Perawatan melibatkan pengeluaran darah berkala, atau pengeluaran darah, di mana satu liter atau lebih darah dikeluarkan untuk menurunkan konsentrasi zat besi dalam darah. Beberapa dokter juga menggunakan petunjuk dari tes diagnostik lain seperti pencitraan medis untuk mengungkap kasus hemokromatosis. Pada orang dengan riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, dokter dapat memantau pasien dengan cermat untuk mengetahui tanda-tanda awal hemokromatosis.
Jika tidak diobati, hemokromatosis dapat menyebabkan masalah medis yang serius, karena akan merusak organ tubuh. Semakin dini pasien didiagnosis, semakin baik prognosis jangka panjangnya, karena pasien dapat menjalani proses mengeluarkan darah secara teratur untuk mengurangi volume zat besi dalam darah. Dokter juga dapat membuat rekomendasi diet yang dirancang untuk mengurangi jumlah zat besi yang disimpan dalam tubuh, dan pasien dianjurkan untuk menghindari zat dengan kandungan zat besi yang tinggi.
Hemokromatosis adalah salah satu cacat genetik yang paling umum, terutama di antara orang Eropa Utara. Kondisi ini mungkin pernah berguna, ketika manusia mengalami kesulitan makan makanan seimbang, karena peningkatan penyimpanan zat besi akan menguntungkan manusia purba yang kekurangan gizi. Hemokromatosis primer bersifat resesif, artinya seseorang harus mendapatkan gen yang cacat dari kedua orang tuanya agar dapat berkembang menjadi hemokromatosis.