Pachyonychia congenita adalah kelainan kulit genetik yang melibatkan perubahan pada gen yang memproduksi keratin, protein kunci pada kulit, rambut, dan kuku. Pasien dengan kondisi ini memiliki gejala seperti kuku tebal dan cacat, serta lecet dan kapalan pada kulit, terutama di tangan dan kaki. Perawatan melibatkan pengelolaan wabah masalah kulit untuk menjaga pasien tetap nyaman. Pada 2011, tidak ada obat yang tersedia untuk pachyonychia congenita, tetapi para peneliti sedang mengerjakan teknik yang disebut pembungkaman gen, di mana gen yang tidak berfungsi dapat dimatikan untuk menghentikannya berekspresi.
Orang dapat mengembangkan kondisi ini dengan salah satu dari dua cara. Yang pertama adalah melalui warisan. Pachyonychia congenita dominan, dan jika salah satu orang tua memilikinya, seorang anak juga dapat mengungkapkan kondisinya. Mutasi spontan juga mungkin terjadi, menyebabkan kondisi tersebut muncul dalam keluarga untuk pertama kalinya. Kondisi pasien dapat dibagi menjadi salah satu dari dua jenis, tergantung pada tingkat keparahannya.
Pada kasus pachyonychia congenita tipe I yang paling parah, pasien dapat mengalami berbagai gejala termasuk gigi natal, di mana gigi sudah ada saat lahir. Plak putih mungkin muncul di mulut, bersama dengan retak dan bersisik di sekitar tepi mulut. Keringat berlebihan, terutama di tangan dan kaki, adalah gejala lain. Kuku yang menebal dapat mengembangkan pola pertumbuhan yang tidak biasa, dan kulit pasien dapat pecah dengan lepuh, sisik, dan bercak kapalan. Pasien tipe II memiliki gejala yang kurang parah.
Beberapa teknik dapat membantu untuk mengelola pachyonychia congenita. Memotong dan mengarsipkan kuku secara teratur dapat membantu mereka mempertahankan bentuk yang lebih normal, membuat pasien tetap nyaman. Jika kuku tidak dirawat, pasien mungkin mengalami kesulitan menyelesaikan tugas sehari-hari, dan juga dapat menarik perhatian yang tidak diinginkan, karena kuku dapat melengkung, sangat tebal, dan terlihat bersisik. Kulit dapat dirawat dengan alat buffing, serta pelembab dan preparat lain untuk menghaluskan kulit dan meratakan teksturnya. Ini sangat penting pada kaki, karena luka pachyonychia congenita dapat membuat Anda sulit berjalan.
Orang dengan kondisi ini yang khawatir akan menularkannya kepada anak-anak dapat mendiskusikan pilihan dengan konselor genetik. Ada kemungkinan bahwa anak-anak dapat mewarisi bentuk yang kurang parah, tergantung pada campuran gen yang terlibat, atau bahwa seorang anak tidak akan mewarisi kondisi tersebut sama sekali. Penggunaan reproduksi berbantuan dan skrining genetik dapat memungkinkan orang tua untuk mengidentifikasi gen yang merusak dalam embrio sebelum implantasi, memilih embrio yang sehat dan tidak menggunakan yang lain.