Apa itu Kompleks Carney?

Kompleks Carney adalah kondisi medis yang memberikan pasien peningkatan risiko terkena tumor dan kanker, terutama pada kulit dan jantung. Dikategorikan sebagai kelainan autosomal dominan, yang berarti kondisi tersebut bersifat genetik dan dapat diturunkan jika salah satu orang tua memiliki kondisi tersebut dan memiliki satu gen yang cacat. Ini juga berarti ada kemungkinan 50% bahwa kondisi tersebut dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Kompleks Carney mendapatkan namanya dari J. Alden Carney, yang, pada tahun 1985, mengamati gejala sendi dari tumor, pigmen coklat, dan endokrin yang terlalu aktif.

Ada beberapa nama lain yang dikenal sebagai kompleks Carney, tergantung pada gejala yang diamati. Salah satunya adalah sindrom LAMB. LAMB adalah singkatan dari “lentigines, atrial myxomas, and blue nevi,” yang mengacu pada pigmen coklat, tumor jantung, dan tahi lalat kebiruan, masing-masing. Nama lainnya adalah sindrom NAMA yang mengacu pada “nevi, miksoma atrium, neurofibroma miksoid, dan efelida”, yang masing-masing menunjuk pada tahi lalat, tumor jantung, lesi dan tumor pada kulit, dan bintik-bintik.

Seperti disebutkan sebelumnya, beberapa gejala kompleks Carney yang lebih jelas adalah tumor dan lesi pada dan di bawah kulit, biasanya dialami saat remaja atau dewasa awal. Tahi lalat biru hingga hitam yang sangat besar juga dapat diamati. Tumor dan tahi lalat ini biasanya muncul di wajah dan anggota badan, tetapi beberapa juga bisa terjadi di bibir, sekitar mata, dan di alat kelamin. Tumor jinak, atau non-kanker, di jantung dan payudara serta di tulang dan kelenjar pituitari juga merupakan gejala utama. Tumor, terutama di kelenjar pituitari, dapat menyebabkan wajah, tangan, dan kaki yang membesar.

Pasien lain juga dapat mengalami tumor pada jaringan organ dalam lainnya, seperti pada endokrin, ovarium, testis, dan tiroid. Tumor yang terkait dengan kompleks Carney biasanya jinak, tetapi ada kalanya tumor ganas atau kanker dapat berkembang. Seringkali, pasien juga dianjurkan untuk mengangkat tumor jantung jinak, karena tumor ini dapat menghalangi aliran darah dan dapat menyebabkan henti jantung dan komplikasi jantung lainnya. Tumor hipofisis juga terkadang diangkat untuk mengembalikan produksi hormon pertumbuhan yang tepat.

Kompleks Carney adalah kondisi yang sangat langka, memiliki kurang dari 750 pasien yang didiagnosis dengan gangguan tersebut sejak penemuannya. Deteksi dan pemeriksaan dini adalah kunci untuk mencegah komplikasi lebih lanjut dan mengurangi kemungkinan terkena kanker. Seorang anak dengan orang tua yang terkena harus menjalani pemeriksaan kulit, endokrin, dan tiroid secara teratur, serta ekokardiogram (EKG) untuk mendeteksi adanya massa yang menghalangi di jantung. Tes darah juga sangat penting untuk memantau tingkat produksi beberapa hormon.