Tes genetik untuk kanker payudara melibatkan pemeriksaan sampel darah untuk bukti mutasi genetik tertentu yang telah terbukti meningkatkan peluang seseorang terkena kanker payudara dan ovarium. Umumnya, tes genetik untuk kanker payudara dilakukan hanya pada mereka yang, berdasarkan riwayat pribadi atau keluarga, memiliki risiko tinggi terkena kanker ini. Proses pengujian bisa sangat emosional, dan mereka yang menjalani pengujian biasanya harus berkonsultasi dengan konselor genetik baik sebelum tes maupun setelah hasilnya tersedia.
Dalam sel normal, dua gen, yang dikenal sebagai BRCA1 dan BRCA2, meningkatkan kesehatan sel dengan mencegah pertumbuhan abnormal. Para peneliti telah menemukan bahwa ketika gen BRCA1 atau BRCA2 bermutasi, mereka dapat kehilangan kemampuan untuk mengendalikan pertumbuhan sel abnormal. Individu dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 menghadapi risiko lebih tinggi terkena kanker payudara dan ovarium daripada masyarakat umum. Karena mutasi ini bersifat turun temurun, risiko ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak.
Tujuan pengujian genetik untuk kanker payudara adalah untuk menentukan apakah seseorang memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2. Mengkonfirmasi atau mengesampingkan keberadaan mutasi ini memberikan informasi berharga tentang kemungkinan seseorang terkena kanker. Jika mutasi diidentifikasi, individu yang diuji dapat mengembangkan rencana untuk meminimalkan risiko kankernya sebanyak mungkin. Melalui pengujian, dia juga dapat mengetahui apakah dia mungkin mewariskan mutasi BRCA1 atau BRCA2 kepada anak-anaknya.
Melalui proses pengujian genetik untuk kanker payudara bisa sangat emosional. Hasil positif dapat menyebabkan depresi, kemarahan, kecemasan, dan banyak komplikasi lain baik pada individu yang diuji dan orang yang dicintainya. Bahkan hasil negatif mungkin tidak membuat semua individu yang diuji merasa benar-benar yakin. Sebagian besar karena sifatnya yang sulit secara emosional, tes ini biasanya dilakukan hanya pada mereka yang memiliki riwayat pribadi atau keluarga dengan kanker payudara atau ovarium. Selanjutnya, mereka yang menjalani tes biasanya harus bertemu dengan seorang konselor sebelum tes untuk membahas potensi konsekuensi dari hasil positif atau negatif.
Selama proses pengujian, seorang dokter mengambil sampel darah dari lengan subjek. Sampel kemudian dikirim ke laboratorium pengujian genetik untuk dianalisis. Seringkali dibutuhkan beberapa minggu atau bahkan berbulan-bulan untuk menerima hasil.
Setelah hasil tes tersedia, individu yang diuji biasanya harus bertemu dengan konselor genetiknya sekali lagi. Pada saat ini, konselor akan menawarkan dukungan emosional dan membantunya menafsirkan makna pribadi dari hasil tes. Jika tes mengungkapkan mutasi BRCA1 atau BRCA2, konselor akan membantu individu yang diuji mengeksplorasi pilihan seperti sering melakukan pemeriksaan kanker, minum obat pencegahan, atau pengangkatan jaringan payudara.