Apa itu Sindrom Ehlers-Danlos?

Sindrom Ehlers-Danlos adalah kelainan genetik langka yang muncul ketika tubuh tidak mampu memproduksi cukup kolagen untuk membentuk jaringan ikat normal. Orang dengan sindrom Ehlers-Danlos mungkin mengalami sejumlah gejala unik, seperti sendi yang sangat fleksibel dan kulit yang sangat elastis. Masalah kesehatan tertentu dapat muncul, seperti nyeri dan ketidakstabilan sendi, kelemahan otot, masalah jantung, dan komplikasi bedah. Ehlers-Danlos tidak dapat disembuhkan, meskipun individu yang menerima perawatan yang tepat dan mengelola kondisinya dengan hati-hati biasanya dapat menjalani kehidupan yang cukup normal.

Ada enam jenis sindrom Ehlers-Danlos yang dikenali, meskipun gejala dan komplikasinya serupa untuk setiap jenis. Individu biasanya memiliki sendi yang sangat fleksibel yang memungkinkan rentang gerak yang lebih luas. Kulit halus yang bisa diregangkan juga umum terjadi pada kebanyakan tipe. Banyak orang memiliki kulit yang rapuh dan tipis yang dapat dengan mudah robek, berdarah, dan memar. Individu dengan Ehlers-Danlos vaskular sering kali memiliki pembuluh darah yang sangat rapuh di samping gejala Ehlers-Danlos lainnya.

Beberapa komplikasi dapat timbul sebagai akibat dari sindrom Ehlers-Danlos. Sambungan fleksibel seringkali sangat tidak stabil dan dapat menjadi tegang atau terkilir dengan sedikit usaha. Banyak orang menderita kelemahan otot dan osteoartritis dini sebagai akibat dari fungsi sendi yang buruk dan kurangnya jaringan ikat yang menstabilkan. Individu berada pada risiko yang jauh lebih tinggi daripada rata-rata mengembangkan hernia dan mengalami pecahnya vena, arteri dan katup jantung. Pendarahan internal besar dapat terjadi, yang dapat mengancam jiwa.

Komplikasi bedah umum terjadi pada orang dengan Ehlers-Danlos. Mungkin sulit bagi ahli bedah untuk membuat sayatan yang tepat pada jaringan kulit yang terlalu elastis dan menjahit bekas luka yang dihasilkan. Karena jahitan, staples, dan perekat medis lainnya cenderung terlepas dari kulit yang rapuh, banyak orang yang tidak sembuh total dari operasi mereka. Jaringan parut permanen dari luka bedah dan lecet lainnya sering terjadi pada pasien Ehlers-Danlos.

Ketika seseorang menunjukkan gejala sindrom Ehlers-Danlos, dia harus segera berkonsultasi dengan dokter sehingga diagnosis yang tepat dapat dibuat dan rencana perawatan dapat dimulai. Gangguan ini tidak dapat disembuhkan, tetapi para ahli medis dapat membantu pasien mengembangkan strategi manajemen jangka panjang Ehlers-Danlos. Beberapa individu mengambil dosis obat nyeri secara teratur untuk mengurangi ketidaknyamanan dari nyeri sendi dan gejala arthritis. Terapi fisik dapat membantu membangun massa otot dan membentuk sendi yang lebih kuat dan lebih stabil. Kebanyakan orang dengan sindrom Ehlers-Danlos dapat menikmati gaya hidup mandiri, selama mereka berhati-hati untuk mengelola kondisi mereka sesuai dengan perintah dokter.