Diagnosis Genetika Preimplantasi (PGD) adalah prosedur yang digunakan untuk menyaring embrio selama proses Fertilisasi In Vitro (IVF). Meskipun prosedur ini tidak digunakan untuk semua pasien IVF, banyak yang memilih prosedur ini, karena memungkinkan mereka untuk memilih embrio yang paling sehat untuk dipindahkan, meningkatkan kemungkinan memiliki bayi yang sehat. Prosedur ini pertama kali dilakukan pada tahun 1988, dan telah meningkat secara signifikan sejak saat itu.
PGD juga disebut sebagai Preimplantation Genetic Screening (PGS) atau hanya “penyaringan embrio.” Ini dapat dilakukan pada satu oosit, atau telur manusia, atau dapat dilakukan pada embrio. Untuk melakukan prosedur ini, sampel telur atau embrio dibiopsi dengan hati-hati dan kemudian dilakukan pemeriksaan genetik. Setelah pemeriksaan, dokter dapat mengidentifikasi embrio yang paling sehat, dan merekomendasikan satu atau lebih untuk dipindahkan ke rahim pasien.
Ada dua alasan utama untuk melakukan PGD. Yang pertama adalah dalam kasus pasangan yang rentan terhadap penyakit genetik. Misalnya, jika seorang ibu mengetahui bahwa dia membawa hemofilia, dia dapat memilih PGD dan memilih untuk tidak menanamkan embrio yang hasil tesnya positif untuk penyakit tersebut. Berbagai macam penyakit genetik dapat diperiksa dengan menggunakan prosedurnya, termasuk Penyakit Huntington, Sindrom Fragile X, dan cystic fibrosis, di antara banyak penyakit lainnya.
PGD juga dilakukan untuk menguji aneuploidi, jumlah kromosom yang tidak biasa yang dapat menyebabkan masalah medis; risiko aneuploidi meningkat pada ibu yang lebih tua. Dalam kasus trisomi, seseorang memiliki tiga kromosom di mana seharusnya ada sepasang, dan dalam monosomi, satu kromosom hadir, bukan sepasang. Aneuploidi dapat menyebabkan berbagai cacat lahir, dan pengujian untuk itu dapat memungkinkan orang untuk menghilangkan embrio yang mungkin membawa cacat lahir tersebut.
Ada sejumlah masalah etika tentang PGD. Meskipun tidak mengizinkan orang tua untuk memilih “bayi desainer”, itu mengatur situasi di mana orang tua dapat memilih untuk membuang embrio yang rentan terhadap kanker, tuli, kebutaan, dan kondisi lain yang tidak selalu berakibat fatal, tergantung pada bagaimana mereka ditangani. . Beberapa ahli bioetika khawatir bahwa prosedur ini menciptakan situasi di mana orang bisa menghargai beberapa bentuk kehidupan di atas yang lain. Hal ini juga memungkinkan orang untuk memilih anak laki-laki atau perempuan, praktik lain yang bukannya tanpa kontroversi, dan beberapa ahli etika merekomendasikan penetapan garis tegas ketika menggunakan PGD dalam keputusan reproduksi, yang telah menyebabkan lebih banyak perdebatan.
PGD memiliki beberapa manfaat yang sangat pasti. Misalnya, beberapa embrio akan gagal berkembang, karena cacat genetik yang parah, dan menghilangkan embrio tersebut meningkatkan kemungkinan kehamilan yang sehat. Orang tua juga dapat menggunakan pengetahuan yang diperoleh dari pemeriksaan untuk menginformasikan keputusan kesehatan bagi anak-anak mereka, dan dapat mengurangi kebutuhan akan siklus IVF tambahan dengan meningkatkan kemungkinan menghasilkan bayi.
PGD tentu saja tidak sempurna. Dimungkinkan untuk melewatkan cacat genetik, tergantung pada sel mana yang dibiopsi, atau salah mendiagnosis cacat. Beberapa profesional medis juga khawatir bahwa hal itu dapat mengganggu perkembangan embrio, karena melibatkan pengangkatan sel pada tahap kritis perkembangan embrio.