Sindrom LEOPARD adalah kondisi medis genetik dengan ciri khas, atau gejala, yang diwakili oleh akronim kondisi tersebut. Secara berurutan, ciri-ciri tersebut adalah lentigin, defek konduksi elektrokardiografi, stenosis pulmonal, kelainan genitalia, pertumbuhan terhambat, dan tuli. Setiap kasus sindrom LEOPARD bervariasi dari orang ke orang, dan beberapa individu mungkin tidak menunjukkan semua fitur yang terkait dengan kondisi tersebut; ini termasuk anggota keluarga yang sama, yang juga dapat menunjukkan ciri-ciri sindrom LEOPARD yang berbeda meskipun kondisinya genetik. Secara umum, mutasi gen menyebabkan sindrom LEOPARD, dan mutasi diturunkan dari orang tua ke anak sebagai kondisi dominan autosomal. Namun terkadang, mutasi gen baru dapat menyebabkan sindrom LEOPARD pada individu yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.
Lentigines adalah bintik-bintik coklat yang menyerupai bintik-bintik dan muncul dalam kelipatan di sebagian besar wajah, leher dan badan. Secara umum, bintik-bintik café-au-lait, bintik-bintik berwarna lebih terang dari lentigin, juga dapat muncul pada individu dengan kondisi ini. Cacat konduksi elektrokardiografi mengacu pada masalah jantung seperti kardiomiopati hipertrofik, di mana jantung berjuang untuk memompa darah. Hipertelorisme okuler, atau mata melebar, hanyalah salah satu ciri wajah khas seseorang dengan sindrom LEOPARD. Ciri-ciri lain yang menyertai sindrom ini termasuk telinga yang rendah dan bibir yang tebal.
Stenosis pulmonal adalah suatu kondisi di mana arteri antara jantung dan paru-paru menyempit dan kadang-kadang berjalan beriringan dengan cacat konduksi elektrokardiografi. Kelainan pada alat kelamin berarti ada kelainan pada organ reproduksi, seperti testis yang tidak turun pada pria atau ovarium yang kurang berkembang pada wanita; kelainan ini dapat mengakibatkan penurunan kesuburan atau pubertas tertunda. Pertumbuhan terbelakang adalah gejala yang mengarah ke perawakan pendek di sekitar setengah atau lebih dari mereka dengan sindrom LEOPARD. Secara umum, pertumbuhan yang lambat ini terjadi seiring waktu karena individu yang terkena biasanya memiliki tinggi dan berat badan yang normal saat mereka lahir. Ketulian juga merupakan ciri lain dari sindrom tersebut, dan disebabkan oleh kelainan yang terjadi di telinga bagian dalam.
Selain ciri-ciri khas ini, berikut adalah berbagai gejala lain yang terkait dengan sindrom LEOPARD, seperti keterlambatan perkembangan atau gangguan belajar. Karena individu yang berbeda akan menunjukkan gejala yang berbeda dari sindrom ini, dan dalam tingkat keparahan yang berbeda, pengobatan akan bervariasi dari orang ke orang. Secara umum, perawatan untuk kondisi tersebut melibatkan penargetan ciri-ciri karakteristik yang dapat dikelola atau diobati. Misalnya, alat bantu dengar mungkin berfungsi sebagai solusi untuk ketulian atau gangguan pendengaran.