Kekurangan darah yang melibatkan produksi eritroblas besar dalam aliran darah dikenal sebagai anemia megaloblastik. Berasal dari defisiensi yang mendasari, anemia megaloblastik, juga disebut sebagai anemia defisiensi folat atau anemia pernisiosa tergantung pada penyebab defisiensi, dapat menyebabkan berbagai gejala dan meningkatkan risiko individu untuk mengembangkan komplikasi serius. Pengobatan untuk anemia megaloblastik biasanya melibatkan penentuan sumber defisiensi dan pemberian suplemen untuk mengkompensasi defisit yang ada.
Eritroblas memainkan peran kunci dalam pembentukan sel darah merah dan digunakan dalam proses sintesis hemoglobin. Ketika kekurangan terjadi, hal itu berdampak buruk pada pembentukan sel darah merah, yang mengarah pada perkembangan eritroblas yang berukuran besar dan berbentuk tidak normal yang dikenal sebagai megaloblas. Sebagai akibat dari perkembangannya yang lambat, megaloblas tidak berkembang biak dengan cukup cepat untuk mengimbangi penurunan jumlah mereka. Struktur megaloblast yang rapuh membuatnya rentan pecah, yang pada akhirnya membuat seseorang kekurangan sel darah merah.
Individu dengan anemia megaloblastik umumnya menderita kekurangan vitamin B12 atau asam folat. Dengan anemia pernisiosa, ada produksi protein yang tidak mencukupi yang dikenal sebagai faktor intrinsik di dalam perut. Kurangnya faktor intrinsik menghambat kemampuan lambung untuk menyerap vitamin B12, yang mengganggu produksi sel darah merah. Sebagai konsekuensi tambahan dari defisiensi ini, produksi megaloblas meningkat, menyebabkan perkembangan anemia pernisiosa. Penelitian telah menemukan bahwa kekurangan asam folat, atau folat, juga berkontribusi terhadap perkembangan megaloblast karena kehadirannya diperlukan untuk mendorong pembentukan dan pematangan sel darah merah yang tepat.
Sekunder, atau yang mendasari, kondisi dan faktor lingkungan juga telah diketahui berkontribusi pada perkembangan anemia defisiensi folat. Individu dengan leukemia atau kelainan tulang, seperti myelofibrosis, dapat mengalami anemia megaloblastik. Penggunaan obat-obatan tertentu secara teratur, seperti barbiturat, fenitoin, dan alkohol, juga dapat berkontribusi pada perkembangan bentuk anemia ini. Orang-orang yang mengonsumsi makanan yang kekurangan vitamin, nutrisi, dan mineral esensial atau mereka yang bagian usus kecil atau perutnya telah diangkat juga dapat mengembangkan jenis anemia ini. Kesulitan pencernaan akibat gangguan seperti penyakit celiac atau Crohn atau infeksi baru-baru ini dapat memicu timbulnya anemia megaloblastik.
Individu dengan bentuk anemia ini mungkin mengalami berbagai gejala yang mungkin termasuk kelelahan terus-menerus, kulit pucat atau kekuningan, dan sering sakit kepala. Mereka dengan anemia pernisiosa mungkin mengalami kekurangan asam klorida dalam saluran pencernaan mereka yang dapat menyebabkan diare, mual, dan kehilangan nafsu makan. Tanda-tanda tambahan yang mungkin berkembang termasuk kelemahan fisik dengan sedikit tenaga, pembesaran hati, sesak napas, dan pengeluaran empedu melalui urin dan kotoran.
Tes yang digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis anemia pernisiosa dapat mencakup hitung darah lengkap dan, dalam beberapa kasus, pemeriksaan sumsum tulang. Juga dikenal sebagai keran sternum, pemeriksaan sumsum tulang melibatkan pengumpulan cairan sumsum tulang yang diperoleh dengan jarum berlubang yang dimasukkan ke dalam payudara atau tulang panggul. Tes Schilling juga dapat diberikan secara bertahap untuk mengevaluasi kemampuan tubuh menyerap vitamin B12 dan untuk memeriksa kadar B12.
Setelah penyebab anemia ditentukan dan tingkat kekurangan diidentifikasi, pengobatan biasanya melibatkan penggunaan suplemen untuk mengkompensasi kekurangan tersebut. Jika anemia karena kekurangan vitamin B12, suntikan B12 bulanan dapat diberikan dan perubahan pola makan dianjurkan untuk mengembalikan tingkat yang tepat. Suplemen B12 juga dapat dihirup atau diberikan secara oral.
Individu yang anemia karena kekurangan folat dapat menjalani suntikan suplemen asam folat jangka pendek sampai kondisinya diperbaiki. Suplemen juga dapat diberikan secara oral dalam jangka pendek. Untuk individu yang kekurangan folat disebabkan oleh penyerapan asam folat yang tidak tepat oleh usus, penggunaan suplemen seumur hidup mungkin diperlukan.
Komplikasi yang terkait dengan anemia megaloblastik mungkin termasuk perkembangan penyakit kandung empedu, polip lambung, dan kanker perut. Individu dengan anemia megaloblastik berada pada peningkatan risiko untuk mengembangkan masalah neurologis jika kekurangan tidak diobati. Komplikasi tambahan mungkin termasuk infertilitas, gagal jantung kongestif, dan perubahan warna kulit permanen.