Synaptiska vesiklar är strukturer som finns i människokroppen som är ansvariga för att lagra neurotransmittorer. Neurotransmittorer är i grunden kemikalier utformade för att transportera signaler från neuroner till andra celler i kroppen. Detta görs genom synapser, eller korsningar, som tillhandahåller passagen för signalerna. Dessa synaptiska vesiklar är också kända som neurotransmittorvesiklar.
En vesikel beskrivs ofta som en bubbla gjord av vätska som sitter inuti en annan vätska. För att vara mer exakt är det en liten påse omgiven av ett membran vars funktion är att lagra eller bära andra ämnen. När det gäller synaptiska vesiklar är dessa ämnen de kemikalier som kallas neurotransmittorer.
Det tunna membranet av synaptiska vesiklar kallas ett lipiddubbelskikt. Detta membran består av två separata lipidmolekyler. Nästan varje levande organism innehåller cellmembran som är gjorda av detta lipiddubbelskikt. Detta membran är ansvarigt för att se till att molekyler som proteiner och joner förblir på sin rätta plats.
Insatta i varje signalsubstans är transportproteiner. Dessa proteiner är specifika för den individuella typen av neurotransmittor. Funktionen hos dessa proteiner är att hjälpa ett eller flera ämnen att passera ett membran.
Synaptiska vesiklar förstörs ibland av ämnen som kallas neurotoxiner. Ett neurotoxin är i grunden ett gift som påverkar nervceller, även kallade neuroner. Botulinumtoxiner och stelkrampstoxiner är bland de neurotoxiner som är kända för att förstöra synaptiska vesiklar.
Avvikelser i de synaptiska vesiklarna kan också förekomma, vilket är fallet vid ett medicinskt tillstånd som kallas familjär infantil myasthenia gravis. Denna sjukdom klassificeras som en autosomal dominant störning. Det betyder att sjukdomen är ärvd, och den defekta genen kan komma från endast en förälder. Andra typer av genetiska sjukdomar kräver att båda föräldrarna bär på den defekta genen.
Vid familjär infantil myasthenia gravis är de synaptiska vesiklarna inte ordentligt utvecklade. Spädbarn upplever sådana symtom som apné eller andra andningssvårigheter samt trötthet och svaghet. Svårigheter med matning är också vanligt med denna störning. Oftalmopares, eller förlamning av ögonmusklerna, är en annan vanlig egenskap hos barn som föds med familjär infantil myasthenia gravis. Mycket ofta börjar symtomen på denna störning att förbättras när barnet blir äldre.
Behandling av familjär infantil myasthenia gravis består av användning av immunsuppressiva läkemedel samt kolinesterashämmare. Om detta tillvägagångssätt inte är framgångsrikt, blir operation ibland nödvändig. Denna procedur kräver i allmänhet avlägsnande av tymuskörteln. Prognosen är generellt sett gynnsam med många patienter som uppnår en normal livslängd.