Tetrahydrobiopterin adalah nutrisi alami yang penting dalam tubuh manusia. Hal ini penting sebagai co-faktor dalam beberapa enzim yang diperlukan untuk fungsi mental yang tepat. Nutrisi ini juga dikenal sebagai THB, BH4 dan sapropterin.
Nutrisi kunci ini disintesis dari guanosin trifosfat (GTP), yang digunakan sebagai sumber energi untuk sintesis protein. Fungsi tetrahydrobiopterin adalah untuk membantu dalam penciptaan neurokimia penting. Serotonin, adrenalin dan oksida nitrat (NO) semuanya disintesis oleh enzim yang tidak dapat dibuat tanpa kehadiran tetrahydrobiopterin.
Kurangnya, atau produksi terbatas, menyebabkan defisiensi tetrahydrobiopterin. Ketika zat dalam jumlah terbatas hadir dalam tubuh manusia, asam amino esensial fenilalanin akan mulai menumpuk. Asam ini diperoleh melalui makanan dan sangat umum. Di dalam tubuh, fenilalanin diubah menjadi fenilalanin hidroksilase (PAH), yang kemudian dibuat menjadi enzim melalui interaksinya dengan tetrahidrobiopterin. Tanpa tetrahydrobiopterin yang cukup untuk berinteraksi dengan, pasokan PAH dalam tubuh akan menjadi maksimal, dan fenilalanin akan mulai menumpuk. Biasanya, kondisi ini muncul pada usia yang sangat muda, dan mengakibatkan masalah kognisi dan gangguan fungsi motorik.
Ada juga kelainan genetik yang dikenal sebagai fenilketonuria (PKU) yang menunjukkan gejala serupa. PKU menyebabkan tubuh mengalami kesulitan memproduksi PAH, yang pada gilirannya berarti penumpukan fenilalanin. Selain itu, jumlah PAH yang terbatas berarti akan ada jumlah produksi enzim tirosin yang terbatas, yang dibuat ketika tetrahydrobiopterin digabungkan dengan PAH. Enzim ini sangat penting dalam penciptaan dopamin dan norepinefrin, dua neurotransmiter penting. Kondisi ini ditemukan pada tahun 1934 oleh dokter Norwegia Ivar Asbjorn Folling, dan juga dikenal sebagai penyakit Folling. Di negara maju, kebanyakan bayi diskrining untuk kondisi ini pada usia antara enam hingga 14 hari, melalui tes darah sederhana.
Obat resep yang dikenal sebagai Kuvan telah dibuat oleh perusahaan BioMarin Pharmaceutical untuk pengobatan PKU. Di Amerika Serikat, Food and Drug Administration (FDA) menyetujui penjualan obat ini pada 13 Desember 2007. Proses kepemilikan yang digunakan untuk membuat obat ini menggunakan bentuk garam tetrahydrobiopterin, dan telah ditunjukkan dalam uji klinis untuk menurunkan kadar fenilalanin dalam darah. Dengan menggunakan perawatan obat dan diet ketat, PKU biasanya dapat dikelola dan gejalanya dapat dikendalikan.