Tujuan dari asam deoksiribonukleat atau metilasi DNA adalah untuk mengubah bagaimana gen diekspresikan dalam suatu organisme. DNA metilasi merupakan bagian integral dari pengembangan organisme tingkat yang rumit dan lebih tinggi, tetapi juga digunakan oleh sel eukariotik dan prokariotik. Fungsi yang paling penting adalah untuk memungkinkan tindakan sel yang berbeda untuk dibedakan satu sama lain.
DNA adalah rantai asam nukleat yang terkandung di dalam inti sel eukariotik dan longgar di dalam sel prokariotik. Ini terdiri dari dua rantai polimer panjang yang mengandung urutan asam amino tertentu. Urutan yang digunakan oleh sel adalah cetak biru dari susunan genetik sel. Pengkodean genetik menentukan konstruksi dan fungsi semua sel.
Metilasi DNA adalah proses yang melibatkan penambahan gugus metil ke rantai DNA. Gugus metil ini merupakan gugus hidrokarbon yang biasanya terdapat pada senyawa organik. Ia datang dalam tiga bentuk yang sangat reaktif: anion, kation, dan radikal. Ketiga bentuk tersebut sulit dideteksi oleh para ilmuwan karena menjadi sangat reaktif berarti mereka jarang ditemukan sebagai entitas yang terisolasi.
Pada mamalia, metilasi DNA terjadi ketika gugus metil menempel pada salah satu dari dua lokasi. Lokasi pertama adalah karbon kelima pada cincin pirimidin sitosin. Lokasi kedua adalah nitrogen keenam dari cincin adenin purin. Modifikasi apa pun yang dilakukan metilasi pada DNA seperti ini diwarisi selama pembelahan sel. Pembelahan sel terjadi ketika satu sel menyalin datanya, kemudian membelah menjadi dua sel baru yang sama besar.
Tujuan metilasi DNA pada mamalia dan banyak hewan lainnya adalah untuk memastikan perkembangan normal. Ini termasuk fenomena seperti pencetakan genom dan inaktivasi x-kromosom. Sebagian besar proses terjadi selama perkembangan janin.
Tanaman memiliki total tiga titik metilasi di daerah sitosin. Banyak efek metilasi serupa antara tumbuhan dan mamalia. Jamur, di sisi lain, cenderung memiliki lebih banyak variasi. Jumlah metilasi yang terjadi dalam perkembangan jamur tergantung pada spesies yang terlibat. Ragi bir, misalnya, memiliki jumlah metilasi yang sangat rendah.
Metilasi DNA abnormal adalah penyebab utama perkembangan sel kanker. Ini terjadi ketika penambahan gugus metil ke DNA menyebabkan kesalahan pemrograman genom. Pencetakan abnormal seperti itu juga bisa menjadi penyebab penyakit dan kondisi bawaan.
Ada beberapa metode ilmiah untuk mendeteksi metilasi DNA. Metode ini mencakup sekuensing bisulfit seluruh genom dan pengujian seperti HELP, yang merupakan singkatan dari HpaII fragmen kecil Pengayaan oleh PCR yang dimediasi Ligation, dan ChIP-on-chip. Para ilmuwan juga dapat menggunakan pemindaian genomik landmark restriksi, tetapi ini adalah proses yang sulit dan kompleks dan akibatnya jarang digunakan.