Kromosom AY adalah salah satu kromosom seks pada manusia dan mamalia lainnya, dengan kode genetik menentukan apakah suatu organisme akan secara genetik laki-laki atau perempuan. Adanya kromosom Y biasanya akan menyebabkan seseorang menjadi laki-laki, kecuali pada kasus kelainan genetik tertentu. Kromosom komplementer adalah kromosom X; wanita umumnya memiliki dua kromosom X dalam kariotipe mereka, sedangkan pria mewarisi X dan Y.
Tidak semua organisme memiliki kromosom seks, dan organisme yang memilikinya mungkin memiliki sistem pewarisan yang rumit dalam hal seks. Artikel ini berfokus secara khusus pada peran kromosom Y pada manusia. Diyakini bahwa pada awalnya, nenek moyang manusia mewarisi dua kromosom seks yang pada dasarnya identik, dan seiring waktu mereka menyimpang menjadi kromosom X dan Y. Kromosom Y agak lebih pendek dari kromosom X, dan terutama mengandung materi genetik yang berkaitan dengan karakteristik seks pria.
Salah satu gen terpenting di antara 58 juta pasangan basa pada kromosom Y adalah gen SRY, yang menentukan pembentukan testis. Ketika testis terbentuk, serangkaian reaksi yang mengalir terjadi saat mereka menghasilkan hormon seks seperti testosteron, berkontribusi pada pengembangan karakteristik seks sekunder seperti bulu dada dan suara yang dalam. Materi genetik dalam kromosom ini membentuk sekitar 2% dari materi genetik di sel mana pun, jumlah yang relatif kecil, dan bukti sejarah menunjukkan bahwa materi itu dulunya lebih besar dan sebenarnya menyusut seiring waktu.
Kelainan genetik yang melibatkan kromosom ini biasanya menyebabkan masalah dengan kesuburan atau perkembangan karakteristik seks. Dalam beberapa kasus, orang mewarisi kromosom X ekstra, berakhir dengan kariotipe XXY dan kondisi yang disebut sindrom Klinefelter. Subjek adalah laki-laki, tetapi mungkin memiliki masalah kesuburan dan masalah lainnya.
Pria mewariskan kromosom Y mereka ke anak laki-laki mereka, dan jika mereka memiliki kelainan genetik pada kromosom Y, anak laki-laki mereka juga akan memiliki kelainan ini. Sebaliknya, jika mereka adalah pembawa kelainan genetik yang terlihat pada kromosom X dan mereka memiliki anak perempuan, anak perempuan mereka juga akan menjadi pembawa dan mungkin berisiko mengembangkan kelainan jika dominan atau jika mereka mewarisi salinan lain dari gen yang rusak dari ibu mereka. Salah satu contoh kelainan genetik terkait seks adalah hemofilia, suatu kondisi yang terutama terlihat pada pria yang mewarisi satu kromosom X yang cacat dan tidak memiliki alel yang sesuai pada kromosom Y untuk menghambat ekspresi gen yang merusak.