Filaggrin adalah sejenis protein yang ditemukan di kulit. Mutasi pada gen filaggrin dapat mengganggu kemampuan kulit untuk bertindak sebagai penghalang. Ini memungkinkan air hilang dari kulit, dan juga berarti bakteri dan zat lain bisa masuk, mungkin menyebabkan alergi, iritasi, dan infeksi.
Memiliki mutasi gen filaggrin telah ditemukan terkait dengan eksim atopik, di mana bercak kulit kering menjadi gatal dan meradang, dan beberapa kondisi alergi seperti rinitis, di mana saluran hidung teriritasi. Mutasi yang sama juga terjadi pada kasus ichthyosis vulgaris, di mana kulit menjadi kering dan bersisik. Diperkirakan bahwa reaksi alergi terhadap nikel mungkin disebabkan oleh cacat gen filaggrin, karena hal ini dapat menyebabkan nikel masuk ke dalam kulit dengan lebih mudah. Saat ini tidak ada tes yang tersedia secara umum bagi orang untuk melihat apakah mereka memiliki mutasi gen, tetapi ini bisa berubah di masa depan.
Dalam apa yang dikenal sebagai lapisan granular kulit, ada apa yang disebut butiran keratohyalin di dalam sel. Granula ini mengandung molekul profilaggrin, yang diubah menjadi filaggrin. Ini kemudian digunakan untuk membantu menciptakan struktur lapisan luar kulit. Ini dilakukan dengan mengumpulkan untaian protein yang dikenal sebagai keratin, membantu membentuk kerangka sel kulit menjadi bentuk padat yang keras. Filaggrin juga membantu menahan air di dalam sel kulit, menjaga kelembapan kulit.
Sekitar setengah dari semua orang dengan bentuk eksim atopik yang lebih parah diperkirakan memiliki defisiensi filaggrin, dan dalam beberapa kasus mereka yang menderita penyakit ichthyosis vulgaris mungkin tidak memiliki protein sama sekali. Orang yang memiliki eksim atopik bersama-sama dengan defisiensi dianggap berisiko lebih tinggi terkena asma juga. Eksim dapat diobati dengan menggunakan emolien sebagai pengganti sabun dan dengan mengoleskan pelembap secara teratur pada kulit. Terkadang salep steroid digunakan jika penyakitnya kambuh, dan ini bekerja dengan mengurangi peradangan. Ichthyosis umumnya diobati dengan menjaga kulit tetap terhidrasi menggunakan pelembab.
Pada penyakit yang dikenal sebagai rheumatoid arthritis, sistem kekebalan tubuh menyerang sendi, menyebabkan kerusakan dan peradangan. Orang yang memiliki penyakit ini telah ditemukan memiliki antibodi dalam darah mereka yang menargetkan filaggrin dan mencegahnya berfungsi. Tingkat antibodi ini dalam darah dapat diukur dan digunakan untuk membantu mendiagnosis rheumatoid arthritis pada tahap awal, ketika akan lebih sulit untuk membedakannya dari jenis arthritis lainnya.