Kromosomanalys är den vetenskapliga undersökningen av genetiskt material. Människans kromosomer består av proteiner och DNA och ger omfattande information om individers genetiska sammansättning. I takt med att människans förståelse för genetik har utökats har noggranna studier och tolkning av kromosomsammansättningen blivit ett viktigt medicinskt verktyg. Kromosomanalys kan visa förekomsten av genetiska avvikelser och kan fungera som en färdplan för potentiella genetiska tillstånd hos både individen och blodrelaterade familjemedlemmar.
De flesta människor har 46 kromosomer, 23 från varje genetisk förälder. Dessa finns i cellkärnorna i hela kroppen, och prover för analys kan skördas från blod, benmärg eller kroppsvävnader. Prover behandlas under flera dagar för att få kromosomerna att expandera för enklare undersökning. Analys involverar vanligtvis 15-20 prover från en patient, för att säkerställa att resultaten är överflödiga så långt som möjligt. Resultaten tolkas vanligtvis av en läkare eller genetiker för att korrekt förklara den upptäckta informationen för patienterna.
Kromosomavvikelser kan uppstå av flera anledningar. När genetiskt material går från en generation till nästa, kan kromosomerna av misstag omarrangeras, vilket gör det svårare för celler att dela sig lika och ibland orsaka reproduktionsproblem. Människor kan också ha extra eller saknade kromosomer, vilket kan leda till en mängd olika hälsotillstånd. Downs syndrom var ett av de första tillstånden som man visste var relaterade till närvaron av en extra kromosom. I så fall har patienter med Downs syndrom vanligtvis en andra kopia av en kromosom som kallas ”21”.
Djurkromosomanalys började i början av 19-talet, men analys av mänskliga kromosomer var i stort sett outforskad fram till 20-talet. Sedan 1950-talet har enorma framsteg i förståelsen av mänsklig genetik gjorts av dussintals forskare inom olika studieområden. Mindre än ett sekel efter att mänskliga kromosomer först studerades för ledtrådar till genetiska tillstånd, har praktiken av kromosomanalys blivit ett vanligt sätt att samla in medicinsk information om en individs genetiska kod.
Ofta utförs kromosomanalys för att avgöra om en familj har en genetisk predisposition för vissa sjukdomar och hälsotillstånd. Vissa personer som planerar att bli föräldrar genomgår en analys för att avgöra om framtida barn kan löpa risk för funktionshinder eller sjukdomar på grund av en vilande genetisk avvikelse. Ofta garanterar inte uppkomsten av en abnormitet att tillstånd någonsin kommer att utvecklas eller genetiskt överföras till avkomman. Det är viktigt att rådgöra med läkare som har expertis inom genetik, för att korrekt tolka analysresultat.