En karyotyp är en bild som visar en organisms kromosomer. Termen används också för att hänvisa mer allmänt till komplementet av kromosomer som finns i en frisk representant för en art. Människor har till exempel 46 kromosomer i 23 par. Karyotyper kan variera radikalt mellan arter, och ibland inom en art, och forskare avslöjar hela tiden mer information om dem. Tack vare förbättringar inom mikroskopi och vetenskaplig avbildning är det möjligt att generera mycket detaljerade karyotyper av hög kvalitet för studier.
För att skapa en bild av kromosomerna tas ett prov, färgas och fotograferas, vanligtvis under celldelning när kromosomerna är mycket synliga. En genetiker ordnar kromosomerna, matchar paren och organiserar dem i rader så att de tydligt kan visualiseras. Beroende på vilken typ av färgning och bildbehandling som används, är olika detaljnivåer synliga. En karyotyp kan göras från cellen från en vuxen levande organism, ett barn eller från celler som tagits från ett foster under utveckling för diagnostiska tester.
När en genetiker granskar en karyotyp utvärderar han eller hon bilden för att leta efter avvikelser. Formen, storleken och antalet kromosomer kan alla variera, och dessa variationer kan ge ledtrådar till ett medicinskt problem. Till exempel, om en mänsklig karyotyp avslöjar att en patient har tre kopior av den 21:a kromosomen, istället för två, får patienten diagnosen Trisomi 21, även känt som Downs syndrom. Forskare kan också jämföra kromosombanden hos patienten för att leta efter abnormiteter och variationer.
Vissa organismer uppvisar genetisk mosaicism, där det genetiska materialet från cell till cell varierar. Av denna anledning, när en karyotyp framställs, kan genetikern använda prover från flera celler för att avgöra om en genetisk variation är konsekvent över hela kroppen. Genetikern kan också begära ytterligare tester på specifika kromosomer för att leta efter genetiskt material av intresse eller oro, såsom gener som orsakar ärftliga sjukdomar.
Karyotyper kan beställas av en mängd olika anledningar. När personer besöker en genetisk kurator för att få information om genetiska tillstånd, kan kuratorn få en karyotyp som en del av bedömningen av patienten. Karyotyper används också av forskare som är intresserade av olika genetiska tillstånd och i variationer mellan arter. Många människor har sett en karyotyp, även om de kanske inte var medvetna om det, eftersom karyotyper ofta används för att illustrera läroböcker och artiklar i genetik om genetiska tillstånd.