Inom biologin syftar translokation på två helt olika processer. Inom botanik, eller studiet av växter, är translokation förflyttning av material från en plats till en annan inom en växt. Inom genetik är det utbyte av delar mellan två kromosomer. I den här artikeln kommer vi att titta på kromosomal translokation specifikt.
Inom kärnan i alla celler bildar DNA-strängar kromosomer, vilket är där generna finns. Alla kroppens celler, utom reproduktionsceller, har matchande kromosompar, eller homologa kromosomer. I homologa kromosomer har båda kromosomerna samma storlek och form och har samma gener på samma plats. Ett av varje par kommer från mamman och ett från pappan. Inom reproduktionscellerna, eller könscellerna, förekommer endast en kopia av varje kromosom.
En translokation är en form av strukturell förändring som sker mellan icke-homologa kromosomer. Det uppstår ofta under meios när kromosomerna är nära varandra. Under en translokation bryter delar av icke-homologa kromosomer av från originalet och byts sedan ut. Resultatet av en translokation är att strukturen på de två kromosomerna nu har ändrats.
Olika kromosomer bär inte samma gener på samma plats, så olika gener byts ut under en translokation. Translokationer påverkar inte antalet gener i cellen eftersom inga delar av kromosomen går förlorade. De kan påverka hur generna uttrycks av cellen eftersom genernas sekvens ändras. Eftersom en translokation inte orsakar förlust av gener i en cell, påverkar den sällan en somatisk cell, en icke-reproduktiv cell.
Translokationer påverkar bildandet av könsceller eller könsceller. Under meios ställs de homologa kromosomparen i linje och separeras för att bilda könsceller med endast en kopia av varje kromosom. Om en kromosom i ett par har genomgått en translokation, kanske den inte kan paras ihop med sin partner på grund av en förändring i storlek eller form. Detta kan faktiskt blockera meios helt, vilket stoppar bildandet av könsceller.
Om meiosen går framåt, kommer de icke-homologa kromosomerna som har utbytt gener bara att grupperas ihop hälften av tiden. När de inte gör det kommer könscellerna som bildas antingen ha dubbla gener eller så kommer de att sakna gener. Duplicerade och saknade gener uppstår när den ena korrekta kromosomen segregeras med den andra kromosomen som bär den translokerade genen, så det kommer att finnas två kopior av en gen och inga kopior av den andra som byttes ut.
Om befruktning sker med någon av dessa typer av könsceller, kanske den resulterande zygoten inte är livskraftig eller dör. Om zygoten överlever och en kopia av en gen saknas, kan detta leda till att skadliga recessiva gener uttrycks av cellen. Med en normal zygot bildad från två normala könsceller, maskeras dessa recessiva gener vanligtvis av de dominerande, så att de inte uttrycks av organismen.
Translokationer orsakas oftast av röntgeninducerade skador på kromosomerna i cellen. Skadan gör bindningarna i kromosomerna svagare, vilket gör dem mer mottagliga för brott. Avbrotten leder till många olika typer av kromosommutationer, inklusive translokationer. Några vanliga mänskliga sjukdomar orsakade av translokationer är cancer, infertilitet och Downs syndrom.