Kromosomer, som innehåller genetisk information i cellerna hos många olika organismer, kan muteras genom en mängd olika processer, ofta till nackdel för den muterade organismen. En kromosommutation sker på kromosomnivå, vilket innebär att hela kromosomens strukturella enhet förändras på något sätt. En kromosommutation anses ofta vara annorlunda än en genmutation, där endast en enda gen på en kromosom förändras av en mutation. Kromosommutationer förekommer i större skala som påverkar en betydande del av hela kromosomen, så många gener kan påverkas av en enda mutation.
En kromosommutation klassificeras i allmänhet baserat på den specifika strukturella förändringen som görs på kromosomen eller kromosomerna. En typ av mutation, till exempel, är en fusion; det uppstår när två olika kromosomer eller kromosomsegment smälter samman till en. Forskare tror faktiskt att den mänskliga andra kromosomen är en fusion av två kromosomer som ägs av förmänskliga förfäder. En annan typ av kromosommutation kallas en inversion och uppstår när ett segment av en kromosom inverteras. Inversioner orsakar ofta inga synliga mutationer i organismen, eftersom all genetisk information i allmänhet är intakt och oförändrad – även om detta inte alltid är fallet.
När en kromosommutation ändrar antalet kopior av en viss gen i en organisms genom, är det mycket mer sannolikt att det orsakar någon märkbar eller signifikant effekt på organismen. Vanliga mutationer av denna form inkluderar insättningar, som infogar ett nytt segment i en kromosom, och deletioner, som tar bort ett segment från kromosomen. Båda dessa typer av kromosommutationer resulterar i en förändring i kopiorna av en eller flera gener som finns. Överuttryck eller underuttryck av en gen, som båda kan uppstå från sådana mutationer, kan båda orsaka drastiska effekter på genuttryck inom en organism. I den vita mutationen i fruktflugan Drosophila melanogaster, till exempel, resulterar underlåtenhet att tillräckligt uttrycka en gen som kodar för ögonpigmentering i flugor med vita ögon.
Forskare har många olika sätt att identifiera en viss kromosommutation eller genmutation. Organismer med olika genetiska egenskaper kan korsas i olika kombinationer för att utveckla en allmän ”karta” som föreslår platsen för en given mutation. Forskare kan också sekvensera delar av organismens arvsmassa. Sekvensering ger forskare en detaljerad bild av en organisms genetiska information och dess placering på en kromosom.