Fibrillin är ett protein som produceras av kroppen och som spelar en viktig roll i kroppens bindväv, inklusive muskler och brosk. Minst tre typer av detta protein har erkänts, som alla verkar på lite olika sätt. Människor som har ärvt felaktiga fibrillingener utvecklar bindvävsrubbningar som orsakas av otillräckliga mängder fibrillin i kroppen, eller av fibrillin som inte fungerar som det ska, beroende på arten av de genetiska variationerna de ärver.
Detta glykoprotein tillför elasticitet och styrka till bindväven och spelar också en roll i utvecklingen av ögon, blodkärl och hud. När det gäller fibrillin-1, en av de mest studerade formerna av detta protein, är generna som ansvarar för fibrillinproduktionen lokaliserade på den 15:e kromosomen och är kända som FBN1. Människor kan beställa genetiska tester genom ett DNA-labb för att leta efter variationer i deras FBN1-gen om de är oroliga för att de har en bindvävsstörning eller om de är oroliga för att ge något vidare till ett barn.
Variationer på FBN1-genen kan leda till Marfans syndrom, en bindvävssjukdom som kännetecknas av ett försvagat hjärta och överväxt av de långa benen. Patienter kan också uppleva vaskulära avvikelser och synproblem. Beroende på vilken typ av variation som ärvs kan människor uppleva en mängd olika symtom orsakade av onormal fibrillinproduktion. Genen är dominant, så ett barn behöver bara ärva en dålig gen för att utveckla Marfans syndrom. Ibland uppträder spontana mutationer på en förälders 15h kromosom, vilket leder till en mindre allvarlig form av tillståndet.
Förändringar på fibrillin-2-genen kan leda till Beals syndrom, en annan typ av bindvävsstörning. Historiskt sett förväxlades detta tillstånd ofta med Marfans syndrom eftersom symtomen liknar varandra, men genetiska tester avslöjade tillståndets genetiska rötter och det faktum att det faktiskt var annorlunda.
Behandlingsalternativ som är tillgängliga för personer som har ovanliga fibrillingener varierar. Tillståndet kan inte botas, men det kan hanteras med stödjande terapi, mediciner och regelbundna kontroller för att se upp för tidiga tecken på vanliga komplikationer. Till exempel kan regelbundna ögonundersökningar användas för att identifiera synförändringar som kan indikera ett behov av en intervention såsom operation. Personer med onormala fibrillingener kan också vilja prata med en genetisk rådgivare för att diskutera beslut om huruvida de ska skaffa barn eller inte.