Vad är en Contig?

En contig, förkortning för contiguous, hänvisar till antingen ett deoxiribonukleinsyrasegment (DNA) eller produkten av överlappande segment som bildar en kontinuerlig, omfattande, oavbruten DNA-sekvens. Genom att studera kartor över dessa segment är det möjligt att upptäcka ordningen på segment som omfattar olika sekvenser, och kontiger kan läggas till, tas bort eller omarrangeras för att bilda nya sekvenser. DNA-kontig-kartläggning och bibliotek tillåter forskare att identifiera anpassningar som kan orsaka sjukdom, ge en bättre förståelse för hur celler reagerar under vissa förhållanden och möjliggöra förmågan att klona gynnsamma egenskaper hos levande organismer.

Genomiska kontiger är kopplade till varandra genom överlappning av matchande sekvenstaggade uppsättningar eller genom att matcha uttryckta sekvenstaggar. Genom att förstå denna byggstensprocess som används av baserna i DNA-segment, kan contigs replikeras eller klonas till önskvärda sekvenser, lägga till eller eliminera mindre gynnsamma segment. Forskare ser dessa sekvenser som kartor på mycket detaljerade, datoriserade DNA-program. Programmet ger en visuell uppdelning av baserna som används för att konstruera segmenten och segmenten som används för att bygga särskilda sekvenser. Genom att använda olika färgscheman visar olika contig-program denna information som sekvenser av låg, medelhög och hög kvalitet.

Contig kartläggning belyser ofta orsakerna till genetiska störningar. Williams syndrom, till exempel, ger flersystemsymtom hos barn, inklusive kardiovaskulära problem, förhöjda kalciumnivåer i blodet och oförmåga att trivas. Forskare upptäckte banddeletioner som påverkar vissa gener, vilket kan orsakas av olämplig överlappning av contigs. En annan genetisk barndomsstörning, cri-du-chat syndrom, ger också flera symtom, som vart och ett av forskare tror korrelerar med raderingar och onormal positionering.

Forskare analyserar också contig-sekvenser i växtarter. Varje växt innehåller sekvenser som är unika för den växten, och genom att skaffa kartor över enskilda växtarter upptäcker forskare liknande och varierande egenskaper som kan bidra till hälsan eller försämringen av en viss växttyp. Genom att analysera kontigsegment och sekvenser i sjukdomsbärande organismer kan läkare fastställa egenskaper som sedan kan användas i behandlingsutveckling. Kartläggning ger visuell insikt i möjliga genetiska manipulationer genom sekvensdeletioner eller kloning.

Forskare kan odla klonade DNA-prover i konstgjorda bakteriekromosomer, konstgjorda jästkromosomer eller i konstgjorda kromosommedier för P1 eller fag. Dessa kromosomer innehåller allt från 50 till hundratusentals baser, som sammanställer sammanhängande segment. Efter en period av kolonisering extraheras prover med hjälp av en spruta och placeras i DNA-sekvenseringsgel, som genomgår elektrofores och torkar. En autoradiograf läser provet och tar fingeravtryck av sekvenserna. Forskare skannar sedan fingeravtrycket till en bildfil, som senare kan laddas in i ett contig-program.