Vad är en kandidatgen?

En kandidatgen är en gen som misstänks vara involverad i en viss sjukdom, tillstånd eller abnormitet. Forskare hittar kandidatgener genom en mödosam process som innebär att man sållar igenom stora mängder genetiskt material för att identifiera gener och avgöra vad de gör. När en kandidatgen kan kopplas positivt till ett specifikt medicinskt ämne av intresse, kan forskare börja utforska variationerna i genen och hur den verkar på kroppen.

För att hitta en kandidatgen identifierar forskarna först området av en viss kromosom som de tror är involverad i processen med ett genetiskt tillstånd. Sedan letar de efter specifika gener inom det området för att se om de kan hitta en gen som kan vara en trolig misstänkt. Forskare kan använda information om proteinprodukten från en viss gen för att ta reda på om det är en kandidatgen eller inte; proteinprodukter är de molekyler som är konstruerade med hjälp av informationen i en gen.

Kandidatgenkartläggning är en lång process. Många forskare använder algoritmer för att begränsa möjligheterna, snarare än att försöka plöja igenom genetisk information manuellt. När möjligheter har identifierats kan de utsättas för analys för att avgöra om de är kandidatgener eller inte. Med tanke på det enorma antalet genetiska tillstånd, parat med gener som finns i alla, är identifiering av kandidatgener lite som att leta efter en mycket liten nål i en extremt stor höstack.

Att hitta kandidatgener är viktigt. Från en ren forskningsnivå är forskare intresserade av att ta reda på exakt vad som är ansvarigt för olika genetiska tillstånd, och hur defekta gener får människor att utveckla ärftliga sjukdomar och andra avvikelser. Forskare är också intresserade av interaktionerna mellan defekta gener, hur defekta gener utvecklas och den evolutionära historien för sådana gener. Vissa skadliga genetiska förhållanden är relaterade till anpassningar som ursprungligen utformades för att hjälpa människor att trivas i t.ex. tuffa miljöer.

Ur patientvårdens perspektiv kan förmågan att identifiera de gener som är involverade i sjukdomsprocesser vara användbar vid diagnos, eftersom patienter kan testas för att avgöra om de bär på genen som är ansvarig för ett tillstånd eller inte. Människor kan också genomgå genetiska tester för att se om de riskerar att överföra farligt genetiskt material till sina barn. Teoretiskt kan det vara möjligt att manipulera skadliga gener för att stänga av dem eller ändra deras uttryck så att personer med dessa gener inte kommer att uppleva de medicinska tillstånd som är förknippade med dem.