Genomik är studiet av det samlade genetiska materialet i en organism. Denna vetenskapliga disciplin är inriktad på att sekvensera DNA i en organism för att bilda en komplett bild, och sedan identifiera specifika gener i den sekvensen som kan vara av intresse. Genomik fick sin start på 1970-talet, när forskare först började genetisk sekvensering av enkla organismer, och det tog verkligen fart som ett område på 1980- och 1990-talen, med tillkomsten av vetenskaplig utrustning för att hjälpa forskare.
Genom att sekvensera hela DNA-mönstret hos en organism kan forskare få fram en hel del information. Kompletta sekvenser kan jämföras till exempel för att få mer information om hur varelser överlever i olika miljöer. En genetisk sekvens kan också användas som referensbas för att studera andra medlemmar av samma art, och för att identifiera genetiska defekter, ärftliga tillstånd och andra frågor av intresse, såsom uttrycket av proteiner och rollen av ”skräp” DNA i kroppen.
Inom genomik analyserar forskare DNA:t i varje kromosom i organismen av intresse. När en helt sekvenserad uppsättning av DNA har skapats är denna uppsättning gemensamt känd som ett ”genom”. Genomerna från många arter har sekvenserats, från bakterier till människor. Genomet för varje art är distinkt olika, med varierande antal nucelotider som kan översättas till enorma mängder information. Inom en art kan genetisk variation vara minimal, men ändå intressant, eftersom den kan förklara vissa egenskaper eller tendenser.
Denna vetenskapliga disciplin är annorlunda än studiet av genetik, som fokuserar på specifika gener och vad de gör. Viss genetik är säkerligen involverad i genomik; till exempel kan en forskare vilja veta mer om den specifika platsen för en gen i en organisms genom, i vilket fall han eller hon skulle använda genomiktekniker. Genomics tittar på den kollektiva rollen och funktionen hos en organisms genom, inte nödvändigtvis beteendet hos enskilda sektioner.
År 2003 lyckades forskare sekvensera hela det mänskliga genomet. Många andra organismer hade sekvenserats vid den tiden, och fler sekvenseras varje år. Nu när forskare kan undersöka det mänskliga genomet som helhet kan de börja se de komplexa sambanden mellan gener och fragment av DNA, och de kan identifiera områden som kan dra nytta av ytterligare studier. Upplösningen av det mänskliga genomet gav också några intressanta överraskningar, som mer information om rollen av den så kallade extra X-kromosomen hos kvinnor.