Ett transposerbart element, eller transposon, är en rörlig del av genetiskt material. Dessa sekvenser av deoxiribonukleinsyra (DNA) replikeras antingen flera gånger inom ett genom eller flyttas runt i den ursprungliga formen. På grund av deras förmåga att skapa nya gener, anses transposerbara element vara mutagena och är en importenhet under utveckling. Transponerbara element studeras för att hjälpa till att få en bättre förståelse för genetisk förändring och orsakerna till sjukdomar.
Den amerikanska forskaren Barbara McClintock upptäckte först det transponerbara elementet vid slutet av andra världskriget. Hon studerade metoderna för reproduktion av majs, eller majs, med fokus på hur kromosomerna förändras. Hon tog också fram den första genetiska kartan för majs. Hennes forskning möttes till en början av skepsis. Det var inte förrän 1983 som hon tilldelades ett Nobelpris för sitt arbete.
Den första möjliga mobilitetsmetoden för ett transponerbart element liknar funktionen ”kopiera och klistra in” på en dator. Dessa typer av transposerbara element kategoriseras som klass I och kallas ibland retrotransposoner. En mellanhand av ribonukleinsyra (RNA) används i detta replikationsläge. Retrotransposoner är särskilt rikligt förekommande i växter och andra eukaryoter, eller organismer med komplexa celler. Nästan hälften av det mänskliga genomet består av denna form av transposerbart element.
DNA-transposoner är den andra typen av transposerbara element, kategoriserade som klass II. Istället för att använda en RNA-mellanprodukt använder klass II-element vanligtvis enzymer i en process som liknar ”klipp och klistra”. Enzymer är typer av molekyler som hjälper till att påskynda kemiska reaktioner i en organism. DNA-transposoner är mindre vanliga i det mänskliga genomet än retrotransposoner, men spelar fortfarande en viktig roll i evolutionen.
Transponerbara element är kända för att orsaka sjukdomar. Blödarsjuka A och B, anlag för cancer och en typ av muskeldystrofi kan alla orsakas av denna typ av förändring av genetiskt material. Om ett transposerbart element sätts in i en funktionell gen, kan det inaktivera hela genen. Om en lucka i en gen lämnas av en utgående DNA-transposon, repareras genen vanligtvis inte korrekt.
Celler har vanligtvis defensiva mekanismer mot överdriven genetisk förändring. Bakterier kan regelbundet ta bort stora delar av sitt genom som ett skydd mot spridning av virus och transposerbara element. Eukaryoter kan använda RNA-molekyler i sina celler för att störa transposerbara elementaktivitet. Dessa åtgärder är evolutionära anpassningar för att hjälpa till att hålla nya mutationer i schack.
Utvecklingen av transponerbara element är inte väl förstådd. Vissa tror att fenomenet uppstod tidigt i livets evolutionära historia och överfördes till senare arter. Andra hävdar att elementen har sitt ursprung flera gånger oberoende av varandra. En annan möjlighet är att transponerbara element kunde ha utvecklats på senare tid och spridit sig till olika livsformer genom en process som kallas horisontell genöverföring. Hur som helst så finns transponerbara element i alla större grenar av livet idag.