Vad är exoner?

I kärnan är gener delar av DNA som kodar för specifika proteiner i cellen. Detta kallas den genetiska koden. Allt DNA ingår inte som en del av den genetiska koden. Det finns längder av DNA, kallade introner, som inte kodar för proteiner. Delarna av DNA:t som bildar den genetiska koden kallas exoner.
För att skapa proteiner från DNA sker två separata processer i cellen. Först skapar transkription RNA från DNA:t. Detta följs sedan av translation, som producerar proteiner baserat på det RNA som skapats tidigare. Transkription sker inom kärnan och translation sker inom cellens cytoplasma.

Under transkriptionen produceras tre typer av RNA, baserat på DNA:t i kärnan. Var och en har en specifik roll i översättningen. Messenger-RNA, eller mRNA, tillhandahåller koden för att bygga proteinerna. Ribosomalt RNA, även kallat rRNA, används för att göra ribosomer, där translation sker. Transfer RNA, eller tRNA, bär aminosyror, byggstenarna i proteiner, till ribosomen för att skapa proteinsträngarna.

Förekomsten av exoner och introner upptäcktes ursprungligen 1977 av Phillip A. Sharp, en vetenskapsman vid MIT. Han upptäckte att det funktionella mRNA som producerades bara var ungefär en tredjedel av den förväntade längden baserat på DNA. Han fann att stora regioner togs bort från mRNA efter transkription för att göra det funktionellt. Detta händer i kärnan, innan mRNA:t släpps in i cellen för att utföra translation.

Avlägsnandet av introner involverar minst fyra olika typer av små nukleära ribonukleoproteinpartiklar, eller snRNPs. snRNP:erna känner igen en specifik sekvens av RNA vid gränsen mellan intron och exon. När snRNP:erna har bundit till RNA:t bryter de bindningen mellan exonen och intronen och intronen driver bort. Olika snRNPs splitsar sedan ihop de två återstående exonerna. Detta sker längs längden av RNA-strängen för att producera det funktionella mRNA:t.

Exoner kallas så för att de överlever denna borttagningsprocess och sedan uttrycks eller används för att producera proteiner i cellen. Introner innehåller de delar av RNA som tas bort. Var och en av exonerna är inte nödvändigtvis lika med en enda gen, och introner kan förekomma inom gener och även mellan dem. Detta betyder att det är mycket viktigt att ta bort introner för att säkerställa att den korrekta sekvensen ingår i genen. Ett misstag med en enda bas under borttagningen kan innebära att de resulterande exonerna inte kan uttryckas eller användas för att göra de proteiner som cellen kräver.