Genetiska markörer är sekvenser av DNA som har spårats till specifika platser på kromosomerna och associerade med särskilda egenskaper. De visar polymorfism, vilket innebär att markörerna i olika organismer av samma art är olika. Ett klassiskt exempel på denna typ av markör är det område av DNA:t som kodar för blodtyp hos människor: alla människor har och behöver blod, men enskilda människors blod kan vara väldigt olika som ett resultat av polymorfism i genomets område som kodar för blod.
Det finns ett antal tillämpningar för genetiska markörer. En av de mest uppenbara är att spåra egenskapernas arv och historia, från ögonfärg till genetiska sjukdomar. Att förstå vilka områden av genomet som är involverade i nedärvning av särskilda egenskaper kan hjälpa forskare att förstå dessa egenskaper, och detta kan ibland tillämpas på diagnos och behandling av sjukdomar. Till exempel är flera genetiska markörer associerade med en ökad risk för bröstcancer, och kvinnor med dessa markörer kan välja mer aggressiv förebyggande vård för att hantera denna risk.
Genetiska markörer används också vid faderskapstestning och utredning av brott. Genom att leta efter specifika markörer kan kända prover av DNA jämföras med okända prover eller prover i fråga för att avgöra om proverna är relaterade eller identiska. DNA-tester inkluderar vanligtvis jämförelser av flera alleler, inte bara en, för att bekräfta att likheterna mellan proverna faktiskt är meningsfulla.
Vissa genetiska markörer är hela gener, medan andra är bitar av DNA som inte nödvändigtvis fyller en funktion. De kan förekomma vid en punkt i genomet, eller i flera områden, ibland på olika kromosomer. De kan också bestå av strängar av repeterande DNA; polymorfism dessa upprepade strängar är av enormt intresse för forskare som studerar arv av många egenskaper.
Variationerna mellan genetiska markörer hos två personer kan ibland vara mycket subtila, men dessa små variationer kan göra en enorm skillnad. När genomet väl var sekvenserat började forskarna fokusera på att identifiera genetiska markörer så att de kunde lära sig mer om hur genomet var ordnat. Att identifiera nya markörer är en mödosam process som inkluderar bearbetning av DNA från relaterade individer eller personer med samma genetiska tillstånd för att hitta gemensamma drag som kan användas för att identifiera särskilda egenskaper. Speciellt när markörer dyker upp på flera punkter i genomet och interagerar med varandra, kan det vara mycket utmanande att spåra dem.