Vad är en retrotransposon?

Transposoner är bitar av DNA som är rörliga eller kan flytta till olika platser inom genetisk information i en cell. Genom att flytta till en ny plats i genomet av en cell kan transposoner orsaka mutationer, samt ändra mängden DNA som finns i cellen. De kallas också för hoppande gener och är grupperade i två kategorier som är klass II-transposoner och klass I-transposoner, eller retrotransposoner. Skillnaden mellan dessa två klasser har att göra med hur de rör sig; en retrotransposon har en tvåstegs rörelseprocess.

Metoden för rörelse av DNA-segmentet är hur transposonerna klassificeras i varje kategori. En klass II-transposon är en bit av DNA som rör sig från en plats till en annan. Förflyttningen av en klass I-transposon, eller retrotransposon, är mycket mer komplex och involverar två steg för rörelsen av DNA-segmentet.

Det första steget för rörelsen av en retrotransposon är att skapa ett segment av RNA genom transkriptionen av en bit DNA. RNA:t är nu fri att röra sig genom genomet eftersom det inte är bundet till en DNA-sträng. När RNA:t når den nya platsen skapar ett specifikt enzym, kallat omvänt transkriptas, en ny DNA-sträng baserat på RNA-segmentet. Denna nya bit av DNA fästs sedan till den nya platsen i genomet.

När ett retrotransposon transkriberas tillbaka till ett DNA-segment från RNA-kopian, har det vanligtvis långa terminala upprepningar (LTR) i slutet av DNA-sekvensen. LTR är uppbyggda av upprepade sekvenser av baser som kan vara hundratals eller till och med tusentals baser långa. De omger vanligtvis en funktionell del av DNA:t, såsom en gen, och är nödvändiga för att fästa DNA-segmentet till den ursprungliga DNA-strängen. LTR är ett sätt som forskare kan känna igen att en del av DNA innehåller en retrotransposon. Man tror att cirka 42% av hela det mänskliga genomet består av retrotransposoner.

På grund av det faktum att nya kopior av DNA görs genom omvänd transkription av RNA, är att lägga till en retrotransposon ett sätt att öka mängden DNA som finns i en enda cell. Om en retrotransposon sätts in i en gen eller nära en gen, kan det orsaka en mutation. Mutationer är i grunden förändringar av DNA-sekvensen och kan ha positiv, negativ eller ingen inverkan på genomet, beroende på hur DNA-sekvensen förändras.