Epigenetik är en term som används för att beskriva situationer där gener uttrycker sig olika, även om det underliggande DNA:t är detsamma. Till exempel, om en calico-katt klonas, kommer klonen inte att se fysiskt identisk ut, trots att deras genetiska kod är densamma. Detta beror på att uttrycket av gener påverkas av epigenetik.
Man skulle kunna tänka på arvsmassan som en bok med ritningar, som presenterar ett antal alternativ i form av gener. Epigenomet är som entreprenören som går igenom boken och bestämmer vilka alternativ som ska inkluderas i ett hus. Två olika entreprenörer kan bygga radikalt olika hus från samma ritningsbok, på samma sätt som två organismer med identiskt DNA kan se väldigt olika ut.
Epigenetik spelar en viktig roll i utvecklingen av levande organismer. När ett ägg och en spermiecell först möts för att bilda en zygot och börja replikera, kommer epigenetik in i bilden och talar om för cellerna vad de ska utvecklas till. Hår- och hudceller har till exempel exakt samma DNA, men DNA:t uttrycks olika för att skapa två olika celltyper. Epigenetik avgör hur generna kommer att uttryckas. Eftersom så mycket celldifferentiering pågår under fosterutvecklingen är fostret också mycket sårbart för miljöfaktorer som kan påverka epigenetik, som intag av ett toxin som stänger av eller på en gen.
Ett antal processer kan vara involverade i epigenetik, inklusive DNA-metylering, där strukturer fäster vid DNA:t för att stänga av specifika gener, och RNA-interferens. Genetiskt uttryck kan påverkas av nedärvning, som när två blåögda personer får ett blåögt barn eftersom deras epigenom gör att genen för blå ögon uttrycks och detta för denna egenskap vidare, och det kan också påverkas av miljöfaktorer, eftersom miljö kan påverka någons epigenom.
Tvillingstudier, där forskare följer enäggstvillingars liv, kan avslöja intressant information om epigenetik, eftersom de låter människor se hur genetiskt identiska organismer kan divergera som svar på miljöfaktorer. Epigenetikforskare har också studerat saker som miljögifters inverkan på graviditeten och historien om epigenetiska förändringar i olika familjer och populationer.
Förändringar i epigenomet kan orsaka utveckling av cancer och andra ovanliga utväxter. Viss forskning tyder också på att dessa förändringar potentiellt kan vara reversibla, vilket kan öppna upp för ett antal nya medicinska behandlingar; medan de redan uttryckta generna inte kunde ändras, kunde behandling användas för att förhindra ytterligare uttryck av en skadlig gen.