Positionell kloning är en teknik som används vid genetisk screening för att identifiera specifika områden av intresse i genomet och sedan bestämma vad de gör. Denna typ av screening kallas ibland för omvänd genetik, eftersom forskare börjar med att ta reda på var en gen är och sedan bestämmer de vad den gör, till skillnad från metoder som börjar med att bestämma funktionen hos en gen och sedan hitta den i genom. Gener relaterade till tillstånd som Huntingtons sjukdom och cystisk fibros har identifierats med denna teknik.
I denna process hittar forskare ett område av intresse på genomet genom att leta efter genetiska markörer. De utnyttjar ofta databaser som samlar information om människor med medicinska tillstånd så att de kan identifiera gemensamma egenskaper som kan användas för att begränsa ett område av genomet som kan avslöja användbar information. När markörer har hittats kan en forskare klona och undersöka området av intresse för att avgöra vad det gör. Positionell kloning kan också användas för att screena specifika individer för genetiska problem.
Denna teknik är beroende av ett mycket omfattande och välutrustat labb som en forskare kan använda för att undersöka genomet och experimentera med mutationer. Den förlitar sig också på en genomdatabas som forskare kan använda för att jämföra sina resultat med genomen hos normala individer, tillsammans med individer som har olika mutationer och medicinska tillstånd. I organismer som växter och fruktflugor kan en forskare faktiskt stimulera skapandet av mutationer med genetisk manipulation för att lära sig mer om hur ett område av genomet fungerar. Sådana experiment på människor är inte etiska, vilket tvingar forskare att jämföra informationen de hittar med genetiska prover, leta efter tecken på mutationer och sättet på vilket mutationer uttrycker sig.
Med hjälp av sådana här procedurer kan forskare kartlägga genomet och sakta men stadigt ta reda på vad varje område av det gör. Ju mer information forskarna hittar, desto lättare är deras arbete, eftersom de kan börja hitta anslutna markörer och egenskaper som interagerar med varandra. Analys av genomet kommer också att göra det möjligt för forskare att komma med tester som kan användas för att leta efter specifika ärftliga tillstånd och mutationer. Dessa tester kan användas för att screena foster för potentiella fosterskador och för att testa barn och vuxna för underliggande genetiska tillstånd som kan visa sig senare i livet.
Liksom många typer av forskning kopplade till genomet kan positionell kloning ibland locka till kontroverser. Genom att hitta platser för specifika genetiska tillstånd lägger forskarna grunden för potentiella behandlingar och botemedel, men de väcker också frågor om genetisk testning och hur den kan användas. Till exempel, med ett genetiskt test för att leta efter gener som är relaterade till Huntingtons sjukdom, kan föräldrar välja att testa ett foster under graviditeten och avbryta det om testet är positivt, ett val som kan väcka obekväma etiska frågor.