En mukopolysackarid är en lång kedja av sockerarter som är byggstenen i komplexa kolhydrater. Tillsammans med proteiner och lipider bildar det ett gelatinartat material som är inbäddat mellan hud-, ben-, brosk- och bindvävsceller. Polysackariderna ger smörjning, hjälper till att transportera ämnen mellan celler och hjälper till att hålla ihop bindvävens cellstruktur. De bidrar till den strukturella integriteten hos ben, brosk, hud och andra elastiska membran i kroppen. Defekter i mukopolysackaridproduktionen kan resultera i eller indikera en mängd olika tillstånd och sjukdomar.
Tjockleken på kroppsvätskor, inklusive blod, regleras också, och vad gäller intercellulär transport hjälper mukopolysackariden till utbytet av näringsämnen och syre mellan blodkärl och celler. Det länkar också till andra proteiner i artärväggarna, vilket bidrar till deras styrka. Läkningen av vävnader tillbaka till sin ursprungliga integritet möjliggörs också av den stora mängden som finns i sår.
Mukopolysackaridföreningar finns på cellytan och mellan cellerna. De är så viktiga för att upprätthålla cellers struktur och för att transportera näringsämnen att eventuella brister kan orsaka allvarliga hälsokonsekvenser. En normal nivå i blodet gör att det flyter ordentligt. Låga halter av vissa komplexa kolhydrater kan göra blodet tjockare och få blodplättar att fästa ihop lättare och bilda blodproppar.
Om enzymerna som producerar mukopolysackaridmolekyler, även kända som glykosaminoglykaner, saknas eller inte fungerar korrekt, uppstår olika sjukdomar, gemensamt kallade mukopolysackaridoser. Kolhydrater kan byggas upp i cellerna. Beroende på sjukdomen kan de samlas i blodet, bindväven, huden och hjärnan eller andra organ. De allvarligaste formerna av mukopolysackaridos (MPS) är MPS I, som grupperas i tillstånd som Hurler, där den mentala och fysiska utvecklingen avstannar redan vid två års ålder. Andra inkluderar Hurler-Scheie och Scheie, medan MPS II, känt som Hunters syndrom, orsakar skelettdefekter, lungproblem och hudskador.
Mukopolysackaridbrister kan också resultera i Sanfilippo syndrom, Morquio syndrom och Sly syndrom. Fysisk undersökning av en läkare, urintester och enzymanalyser behövs för att avgöra vilket tillstånd någon med symtom på mukopolysackaridos har. Dessa åkommor kan inte botas, men medicinska behandlingar för att lindra symtomen inkluderar sjukgymnastik, begränsning av socker- och mejeriprodukter för att minska slemproduktionen och kirurgi. Utan tillräckligt med komplexa kolhydrater som produceras kan kroppen inte fungera korrekt, och genetiska defekter får livslånga konsekvenser.