Stiff person syndrome (SPS) är en neurologisk störning. Det verkar likna en autoimmun sjukdom. Detta sällsynta tillstånd verkar drabba fler kvinnor än män, men påverkar inte någon särskild etnisk grupp eller rasgrupp. De som lider upplever vanligtvis gradvis förvärrade symtom.
En patient som lider av stiff person syndrome börjar vanligtvis uppleva symtom i mitten av fyrtiotalet. Muskelstelhet och stela lemmar och bål är vanliga bland dessa patienter. Patienter kan påverka onormala ställningar, som att vara markant böjd.
Vissa stimuli kan utlösa en episod av symtom. Patienter kan vara särskilt känsliga för beröring, buller och känslomässig stress. Någon av dessa triggers kan resultera i muskelspasmer, vilket kan leda till fall.
Den exakta orsaken till stiff person syndrome är inte känd. SPS kan bero på att hjärnan eller ryggmärgen misstolkar ett autoimmunsvar. Det kan också ha ett samband med vissa autoimmuna sjukdomar. Till exempel kan patienter med SPS också lida av diabetes, vitiligo och sköldkörtelsjukdom. Dessa patienter kan också vara mer benägna att utveckla epilepsi.
Patienter kan initialt få en felaktig diagnos. Stiff person syndrome kan feldiagnostiseras som multipel skleros, Parkinsons sjukdom eller fibromyalgi. Ibland kan det också tillskrivas fobier, ångest eller en psykosomatisk sjukdom.
Diagnosen för stel persons syndrom börjar vanligtvis med en fysisk undersökning. Läkaren kommer att utvärdera patientens sjukdomshistoria och symtom. När symtomen är kända kan läkaren utesluta andra möjliga medicinska orsaker.
Ett blodprov är också till hjälp för en diagnos. Dessa resultat kan fastställa antalet glutaminsyradekarboxylas (GAD) antikroppar. En extremt hög nivå av GAD-antikroppar kan indikera en möjlig SPS-diagnos.
Om blodprovet avslöjar ett högt antal GAD-antikroppar är nästa steg i diagnosen en elektromyografi (EMG). Detta test utvärderar kroppens elektriska aktivitet i musklerna. Vanligtvis, med stiff person syndrome, kommer EMG att avslöja lågfrekvent aktivitet.
Det finns flera möjliga behandlingar tillgängliga för stel persons syndrom, men inget botemedel är ännu känt. För att kontrollera muskelspasmer och stelhet kan en läkare ordinera antikonvulsiva mediciner. Läkemedel som bensodiazepiner kan hjälpa till att snabbt kontrollera symtomen. Patienter som tar dessa mediciner bör vara noga med att följa sin medicinering noggrant. Skulle en patient avbryta medicineringen kan han uppleva överväldigande muskelstelhet, vilket kan leda till dödliga andningsproblem.
Andra möjliga behandlingar för stiff person syndrom inkluderar sjukgymnastik och beteendeterapi. Patienten kan också finna lindring med immunsuppressiv terapi, som en läkemedelsbehandling som kallas intravenös immunglobulinbehandling (IVIg). Patienterna bör informeras om alla möjliga behandlingsalternativ. Dessutom bör patienter bära ett medicinskt varningsarmband i nödsituationer.