Familjär medelhavsfeber är en ärftlig sjukdom som drabbar människor från medelhavsregioner. Denna störning tenderar att påverka greker, armenier, sefardiska judar, turkar och människor av arabisk härkomst. Familjär medelhavsfeberangrepp tros vara orsakade av mutationer i MEFV-genen.
MEFV-genen är ansvarig för att skapa pyrinprotein, som är ett viktigt protein. Pyrin hjälper till att reglera inflammation i kroppen. När det finns brist på detta protein kan kroppen inte effektivt bekämpa inflammation. De som lider av medelhavsfeber saknar alltså pyrinprotein. I vissa fall leder feberattacker till sjukhusvistelse.
De som för närvarande drabbas av denna störning har också en chans på femtio till sjuttio procent att överföra sjukdomen till sin avkomma. Sjukdomen i sig inkluderar smärta i buken, bröstet och lederna. Ibland har vissa patienter rapporterat scrotal smärta, myalgi, erysipeloid och feber exklusive några andra symtom. De flesta som har familjär medelhavsfeber kommer också att uppleva feber och hudutslagsliknande symtom under tider av svår smärta.
Många människor kommer först att stöta på smärta orsakad av familjär medelhavsfeber under sina tonåringar, även om vissa människor kan uppleva smärta som orsakas av denna sjukdom senare i livet. I allmänhet varar attacker var som helst från 12 till 72 timmar, och intensiteten av en attack kommer att variera beroende på personen.
Behandling är nödvändig för att förhindra ytterligare attacker. De som inte söker behandling för familjär medelhavsfeber kommer ofta att uppleva en stor mängd proteinuppbyggnad, vilket kan leda till njursvikt. Behandling för denna sjukdom inkluderar icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel såsom kolchicinbehandling, ofta genom intravenöst dropp.
Familjär medelhavsfeber är också känd som periodisk sjukdom, återkommande polyserosit, FMF och periodisk peritonit. Denna sjukdom är relativt sällsynt, även om det är ett allvarligt tillstånd som bör åtgärdas omedelbart. Ofta är medelhavsfeber feldiagnostiserad, eftersom symtomen på denna sjukdom kan efterlikna blindtarmsinflammation.
En diagnos av medelhavsfeber ställs ofta baserat på familjehistoria, ett förhöjt antal vita blodkroppar och upprepade symtom. Dessutom kan ett genetiskt test ges till vissa patienter. Medan medelhavsfeber sannolikt är kopplad till en MEFV-genmutation, är orsakerna till varför denna mutation leder till medelhavsfeberangrepp i stort sett okända.
Vidare är skillnaden mellan intensiteten av smärta som upplevs av varje individ och orsakerna till varför inflammation uppstår inom vissa delar av kroppen inte klar i nuläget.