Dalam genetika, mutasi gen tertentu mampu menyebabkan penyakit. Terkadang, setiap orang dengan mutasi menunjukkan gejala penyakit itu, dan terkadang, hanya beberapa orang yang membawa mutasi yang menunjukkan gejala. Proporsi orang yang menunjukkan gejala dari mutasi disebut penetrasi gen.
Jika seseorang membawa gen yang terkait dengan kondisi medis, itu tidak berarti bahwa gen tersebut akan menyebabkan penyakit. Selain aksi gen, parameter lain, seperti tekanan lingkungan dan koeksistensi gen interaktif lainnya, dapat mengubah perkembangan kondisi medis. Di sisi lain, kehadiran beberapa gen berarti penyakit akan selalu terjadi.
Penetrasi lengkap adalah istilah ilmiah ketika kehadiran gen selalu mengakibatkan penyakit. Salah satu contoh penetrasi lengkap adalah kondisi neurofibromatosis tipe 1. Ini berarti bahwa 100 persen orang yang memiliki mutasi genetik yang terkait dengan penyakit menunjukkan gejalanya. Contoh lain adalah mutasi tertentu dari gen tertentu yang disebut FGFR3, yang selalu menyebabkan pembawa memiliki achondroplasia dan menunjukkan tanda-tanda klinis dwarfisme.
Sindrom Marfan adalah kondisi medis lain dengan penetrasi lengkap. Meskipun keberadaan gen yang bermutasi menghasilkan gejala yang terlihat secara klinis, tanda-tandanya dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dari orang ke orang. Kasus-kasus yang lebih jelas memiliki kelainan tulang atau masalah dengan sistem peredaran darah, tetapi kasus-kasus ringan mungkin hanya menunjukkan tanda-tanda kecil, hampir tidak terlihat, seperti jari-jari panjang dan perawakan tinggi.
Penetrasi yang berkurang atau tidak lengkap berarti bahwa tidak semua orang dengan mutasi genetik mengembangkan tanda-tanda penyakit terkait. Beberapa mutasi memiliki kemungkinan gejala yang tinggi, sedangkan yang lain memiliki penetrasi yang rendah. Alasan di balik tidak adanya penyakit pada beberapa orang, dan perkembangan masalah pada orang lain, tidak dipahami dengan baik. Penelitian tentang keterlibatan gen yang hidup berdampingan dalam perkembangan penyakit, bagaimanapun, telah menemukan bahwa, dalam beberapa kasus, gen lain bertindak sebagai pengubah pada gen yang bermutasi dan mencegah sifat yang tidak sehat diekspresikan.
Penetrasi tidak lengkap mengacu pada mutasi yang memiliki penetrasi kurang dari 100 persen. Salah satu contohnya adalah mutasi gen BRCA1, yang dikaitkan dengan kanker payudara. Mutasi gen ini berarti bahwa sekitar 80 persen wanita dengan mutasi tersebut akan mengembangkan kanker payudara di beberapa titik dalam hidup mereka, tetapi 20 persen tidak. Retinoblastoma, kanker mata, juga memiliki penyebab genetik, meskipun mutasi tidak selalu mengakibatkan kanker.