Sindrom Gardner disebabkan oleh mutasi gen adenomatous polyposis coli (APC), yang diturunkan melalui genetika. Itu bisa diturunkan dari ayah atau ibu. Ada dua salinan dari setiap gen di setiap sel, jadi bahkan jika ibu pasien memiliki sindrom Gardner, hanya satu salinan gen yang akan terpengaruh, dan oleh karena itu ada sekitar 50 persen kemungkinan versi gen APC yang terpengaruh akan terpengaruh. diteruskan ke pasien.
Sindrom Gardner adalah bentuk poliposis adenomatosa familial (FAP), yang menyebabkan beberapa tumor non-kanker tumbuh di bagian dalam saluran usus. Sel-sel di dalam lapisan usus bergabung dan membentuk pertumbuhan, dan penderita biasanya memiliki banyak polip adenomatosa di usus besar mereka pada pertengahan usia 30-an. Kehadiran kondisi ini, terutama jika tidak diobati, menyebabkan peningkatan risiko yang signifikan terkena kanker kolorektal atau kanker lain seperti kanker perut.
Sindrom ini diturunkan melalui gen, jadi memahami hubungan ini sangat penting untuk memahami bagaimana mutasi genetik dapat diturunkan. Jika seseorang menderita sindrom tersebut, ia akan memiliki satu versi gen APC yang bermutasi, dan satu versi yang tidak bermutasi. Peluang gen yang bermutasi diturunkan kepada anak-anaknya hanya 50 persen. Jika kedua orang tua memiliki versi gen APC yang salah, hanya ada kemungkinan 25 persen bahwa anak tersebut akan menerima kedua gen yang salah.
Kemungkinan terkena sindrom Gardner rendah karena kondisinya dianggap sangat langka. Kemungkinan kedua orang tua memiliki kondisi tersebut sangat kecil jika mereka tidak berhubungan. Namun, 30 persen orang yang memiliki FAP sebenarnya memiliki mutasi gen baru, yang berarti tidak ada riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. FAP adalah kondisi yang lebih besar di mana sindrom Gardner adalah sub-tipe, jadi ada kemungkinan perkembangan non-genetik dari kondisi tersebut mungkin terjadi.
Orang yang memiliki beberapa polip usus besar dan tumor lain seperti osteoma, yang merupakan tumor tulang yang biasanya ditemukan di rahang, umumnya diuji untuk sindrom Gardner atau FAP. Untuk menguji kondisi tersebut, sampel darah diambil dan diperiksa untuk mengetahui mutasi gen APC. Jika ditemukan mutasi dalam satu keluarga, kemungkinan kerabat dekat seperti kakak beradik mengalami kondisi tersebut juga 50 persen, artinya mereka perlu diuji.