Sindrom Williams (WS), juga disebut sindrom Williams-Beuren (WBS), adalah kelainan neurodevelopental genetik di mana kromosom tujuh kehilangan sekitar 26 gen. Gangguan ini dinamai Dr. JCP Williams dari Selandia Baru, yang pertama kali mengidentifikasinya pada tahun 1961. Gangguan ini jarang terjadi, hanya mempengaruhi satu orang dari 7,500 hingga 20,000 orang.
Penderita sindrom Williams dicirikan oleh fitur wajah “peri”, dan jembatan hidung rendah, sikap yang sangat ramah dan ceria, dan keterbelakangan mental ditambah dengan keterampilan musik dan verbal. Mereka juga rentan terhadap masalah kardiovaskular, termasuk stenosis katup aorta atau pulmonal, malformasi jantung yang menghambat aliran darah, dan hiperkalsemia, atau peningkatan kadar kalsium dalam darah. Mereka dengan WS juga cenderung kidal dan dominan mata kiri. Saat ini tidak ada obat untuk WS, meskipun gejalanya, seperti masalah kardiovaskular, terkadang dapat diobati atau dikurangi.
Anak-anak yang lahir dengan sindrom Williams sering memiliki berat badan lahir rendah dan lambat untuk menambah berat badan. Sebagai orang dewasa, mereka biasanya lebih kecil dari rata-rata. Tonus otot yang rendah, sendi yang kendur, dan kekakuan sendi juga umum terjadi, meskipun terapi fisik dapat membantu meringankan masalah tersebut. Karena tonus otot yang rendah, penderita WS juga rentan terhadap hernia inguinalis. Malformasi ginjal dan gigi juga umum terjadi pada mereka dengan sindrom Williams, dan penderita anak-anak sering kali mengalami kesulitan makan sebagai akibat dari kelainan gigi dan tonus otot yang rendah.
Orang dengan sindrom Williams mengalami kesulitan dengan hubungan spasial dan pemrosesan visual. Mereka juga cenderung kurang akal sehat, dan sangat nyaman dengan orang asing. Mereka yang memiliki WS dikenal sangat ramah, sopan, dan ceria, dan mereka senang berbicara dengan orang lain. Namun, mereka juga sering memiliki tingkat kecemasan yang lebih tinggi daripada yang lain, dan lebih rentan terhadap fobia. Gangguan defisit perhatian adalah masalah umum lainnya.
Salah satu karakteristik paling mencolok dari mereka yang menderita sindrom Williams adalah kecintaan mereka pada musik. Orang dengan WS lebih cenderung memiliki nada suara yang sempurna, dan banyak yang sangat berbakat dalam musik. Namun, mereka juga rentan terhadap hiperakusis, atau kepekaan yang meningkat terhadap suara tertentu, seperti suara bernada tinggi. Phonophobia, ketakutan akan suara keras, juga umum terjadi pada mereka yang menderita sindrom Williams. Gangguan pendengaran ini mirip dengan yang mempengaruhi orang dengan gangguan pendengaran akibat kebisingan, dan mungkin disebabkan oleh kerusakan saraf pendengaran. Hyperacusis juga dapat menjadi penyebab tingkat kecemasan yang tinggi yang umum terjadi pada mereka yang menderita sindrom Williams.