Sindrom Rett adalah kelainan langka yang terutama terlihat pada anak perempuan. Kasus sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh Andreas Rett pada tahun 1966, dengan kasus tambahan dilaporkan pada 1980-an, yang mengarah pada pengakuan luas sindrom Rett di komunitas medis. Kondisi ini merupakan kelainan terkait seks yang melibatkan kesalahan pada kromosom X, dan lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki, terutama karena janin laki-laki dengan sindrom Rett biasanya meninggal sebelum lahir.
Kondisi perkembangan saraf ini tidak diturunkan, melainkan disebabkan oleh kesalahan dalam perkembangan janin yang menyebabkan kelainan pada kromosom X. Dalam kasus yang sangat jarang, seorang ibu dengan kasus ringan yang tidak menunjukkan gejala dapat mewariskan kromosom X yang rusak kepada bayinya, yang mengakibatkan kasus sindrom Rett yang diturunkan. Tes genetik dapat mengkonfirmasi diagnosis sindrom Rett, meskipun gejalanya biasanya cukup bagi dokter untuk membuat diagnosis yang meyakinkan.
Ada empat tahap untuk kondisi ini. Selama perkembangan awal, anak normal, mencapai tonggak perkembangan yang diharapkan dan berperilaku seperti yang diharapkan. Pada fase awal, bagaimanapun, anak mulai mengalami masalah dengan koordinasi otot, dan mungkin menunjukkan tanda-tanda awal dari apa yang tampak seperti autisme. Fase awal sindrom Rett biasanya terjadi antara usia enam dan 18 bulan, dan kondisi ini mungkin tidak terdiagnosis pada awalnya karena gejalanya tidak kentara.
Pada fase destruktif yang cepat, pasien mulai mengalami masalah perkembangan dan neurologis yang ekstrim yang meliputi perlambatan pertumbuhan tangan, kaki, dan kepala. Pasien mungkin mengalami kelainan jantung, kejang, kelemahan otot, masalah pernapasan, skoliosis, kurangnya koordinasi, dan masalah perilaku. Beberapa pasien tetap nonverbal.
Selama fase dataran tinggi, pasien mencapai titik yang cukup stabil, tanpa degenerasi atau perkembangan tambahan. Akhirnya, pada fase kemunduran motorik akhir dari sindrom Rett, pasien mulai mengalami masalah mobilitas yang serius. Kognisi mungkin sedikit meningkat selama fase ini.
Sindrom Rett tidak dapat disembuhkan, tetapi ada perawatan yang dapat digunakan untuk mengelola kondisi dan membuat pasien tetap nyaman. Perawatan berkisar pada mengobati gejala yang muncul, dan memberikan terapi okupasi, fisik, dan psikologis kepada pasien untuk meningkatkan sosialisasi dan keterampilan motorik. Tingkat keparahan sindrom Rett dapat bervariasi, seperti banyak kondisi genetik, tergantung pada variasi individu dalam pasien. Beberapa pasien mengalami gangguan parah, sementara yang lain mungkin menikmati fungsi yang lebih normal; dalam semua kasus, terapi dapat membantu pasien menjalani kehidupan yang lebih aktif dan bahagia.