Penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah kondisi genetik atau bawaan yang melibatkan sistem saraf pusat, khususnya sumsum tulang belakang dan otak. Ini adalah bagian dari serangkaian kelainan bawaan, yang disebut leukodystrophies, di mana myelin, atau lapisan pelindung otak dan saraf tulang belakang, terdegradasi. Ketika mielin terdegradasi dan tidak terbentuk lagi, menyebabkan individu mengalami gangguan intelektual dan keterlambatan perkembangan keterampilan motorik. Dalam kebanyakan kasus, keterampilan motorik, seperti berjalan dan koordinasi, terpengaruh lebih parah daripada fungsi intelektual, seperti memori dan bahasa. Ini biasanya mempengaruhi laki-laki lebih dari perempuan, dan gejala biasanya dimulai ketika individu masih sangat muda.
Para ilmuwan membagi penyakit Pelizaeus-Merzbacher menjadi dua tipe umum: klasik dan konnatal. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher klasik dianggap lebih umum, dan biasanya dimulai ketika individu masih sangat muda. Orang yang terkena penyakit jenis ini umumnya memiliki kelemahan otot, gerakan mata yang tidak disengaja, dan perkembangan keterampilan motorik yang tertunda, seperti berjalan atau merangkak. Seiring bertambahnya usia anak, gerakan mata yang tidak disengaja mungkin berhenti, tetapi individu biasanya akan mengalami otot yang kaku, keseimbangan yang buruk, dan otot yang menyentak. Meskipun penyakit Pelizaeus-Merzbacher konnatal kurang umum, penyakit ini lebih parah dan mencakup gejala seperti kesulitan bernapas, berbicara, makan, kelainan bentuk sendi, dan kejang.
Umumnya, prognosis untuk orang dengan gejala penyakit Pelizaeus-Merzbacher yang paling parah cukup buruk. Dalam kasus yang parah, individu secara bertahap memburuk sampai dia mencapai kematian. Sebagai alternatif, jika seseorang memiliki gejala ringan, ia mungkin memiliki rentang hidup rata-rata atau bahkan panjang dan dapat menjalani gaya hidup normal. Sejumlah besar orang dengan Pelizaeus-Merzbacher memiliki gejala ringan dan dapat hidup penuh.
Sayangnya, tidak ada obat untuk penyakit Pelizaeus-Merzbacher. Perawatan apa pun yang diberikan dilakukan hanya untuk mengobati gejalanya. Misalnya, seseorang dapat diberikan penyangga yang mendukung untuk nyeri sendi atau otot yang menyentak. Selain itu, dia mungkin akan diberi resep obat yang sering digunakan untuk mengobati gangguan gerakan.
Penelitian sedang dilakukan untuk mempelajari lebih lanjut tentang penyakit Pelizaeus-Merzbacher. Para ilmuwan mencoba memahami penyakit ini dan menemukan metode untuk mencegah dan mengobati orang yang terkena penyakit itu. Tujuan akhir bagi banyak ilmuwan adalah menemukan cara untuk menyembuhkan orang yang saat ini terkena penyakit tersebut. Ada penelitian yang sedang berlangsung dan, di banyak rumah sakit penelitian, peneliti mencari individu yang terkena dampak yang ingin berpartisipasi dalam studi klinis.