Kloning posisional adalah teknik yang digunakan dalam skrining genetik untuk mengidentifikasi bidang minat tertentu dalam genom, dan kemudian menentukan apa yang mereka lakukan. Jenis skrining ini kadang-kadang disebut sebagai genetika terbalik, karena peneliti mulai dengan mencari tahu di mana sebuah gen, dan kemudian mereka menentukan apa fungsinya, berbeda dengan metode yang dimulai dengan menentukan fungsi gen dan kemudian menemukannya di genom. Gen yang terkait dengan kondisi seperti Penyakit Huntington dan cystic fibrosis telah diidentifikasi dengan teknik ini.
Dalam proses ini, peneliti menemukan area yang diminati pada genom dengan mencari penanda genetik. Mereka sering memanfaatkan database yang mengumpulkan informasi tentang orang-orang dengan kondisi medis sehingga mereka dapat mengidentifikasi ciri-ciri umum yang dapat digunakan untuk mempersempit area genom yang mungkin mengungkapkan informasi yang berguna. Setelah penanda ditemukan, peneliti dapat mengkloning dan menyelidiki area yang diminati untuk menentukan apa fungsinya. Kloning posisi juga dapat digunakan untuk menyaring individu tertentu untuk masalah genetik.
Teknik ini bergantung pada laboratorium yang sangat luas dan lengkap yang dapat digunakan peneliti untuk menyelidiki genom dan bereksperimen dengan mutasi. Ini juga bergantung pada database genom yang dapat digunakan peneliti untuk membandingkan hasil mereka dengan genom individu normal, bersama dengan individu yang memiliki berbagai mutasi dan kondisi medis. Pada organisme seperti tumbuhan dan lalat buah, seorang peneliti sebenarnya dapat merangsang penciptaan mutasi dengan manipulasi genetik untuk mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana suatu area fungsi genom. Eksperimen seperti itu pada manusia tidak etis, memaksa peneliti untuk membandingkan informasi yang mereka temukan dengan sampel genetik, mencari tanda-tanda mutasi dan cara mutasi mengekspresikan diri.
Dengan menggunakan prosedur seperti ini, para peneliti dapat memetakan genom dan secara perlahan tapi pasti mencari tahu apa yang dilakukan masing-masing area. Semakin banyak informasi yang ditemukan peneliti, semakin mudah pekerjaan mereka, karena mereka dapat mulai menemukan penanda dan sifat terhubung yang berinteraksi satu sama lain. Analisis genom juga akan memungkinkan para peneliti untuk membuat tes yang dapat digunakan untuk mencari kondisi dan mutasi tertentu yang diwariskan. Tes-tes ini dapat digunakan untuk menyaring janin untuk kemungkinan cacat lahir, dan untuk menguji anak-anak dan orang dewasa untuk mengetahui kondisi genetik yang mendasari yang dapat bermanifestasi di kemudian hari.
Seperti banyak jenis penelitian yang terkait dengan genom, kloning posisi terkadang dapat menarik kontroversi. Dengan menemukan situs kondisi genetik tertentu, para peneliti meletakkan dasar untuk perawatan dan penyembuhan potensial, tetapi mereka juga mengajukan pertanyaan tentang pengujian genetik dan bagaimana itu dapat digunakan. Misalnya, dengan tes genetik untuk mencari gen yang terkait dengan Penyakit Huntington, orang tua mungkin memilih untuk menguji janin selama kehamilan dan menggugurkannya jika tesnya positif, pilihan yang dapat menimbulkan pertanyaan etis yang tidak nyaman.