Hemoglobinopati adalah kondisi bawaan di mana struktur rantai globin tidak normal dan menyebabkan perkembangan gejala medis, dengan sejumlah penyakit genetik yang diketahui melibatkan rantai globin yang cacat. Banyak pasien memiliki varian struktur rantai globin normal tanpa mengalami gejala, dan kondisinya tidak dianggap hemoglobinopati karena tidak mengalami penyakit. Tingkat keparahan kondisi pasien dapat bervariasi, tergantung pada jenis kelainan, dan mungkin ada pilihan pengobatan yang tersedia, meskipun masalah yang mendasarinya tidak dapat disembuhkan.
Pada pasien dengan hemoglobinopati, gen yang diwarisi untuk memberikan instruksi untuk membuat rantai globin bersifat keliru. Dua contoh umum hemoglobinopati adalah anemia sel sabit dan penyakit hemoglobin C. Pasien dapat mengalami anemia, masalah perdarahan dan pembekuan, dan masalah lainnya. Sebaliknya, talasemia, keluarga lain dari kelainan darah yang diturunkan, melibatkan globin normal yang diproduksi dalam jumlah yang berkurang, menyebabkan pasien mengalami anemia.
Jika dokter mencurigai pasien memiliki hemoglobinopati berdasarkan riwayat gejala keluarga, darah dapat diambil dan dievaluasi di laboratorium. Kadang-kadang, perbedaan struktural yang jelas dapat dilihat di bawah mikroskop dan dalam kasus lain, darah mungkin perlu dianalisis lebih intensif. Ini akan digunakan untuk memberikan informasi tentang sifat gangguan dan untuk menentukan apakah pilihan pengobatan tersedia. Sementara pasien tidak dapat mulai membuat rantai globin yang tepat, produk darah untuk melawan anemia dan masalah lain mungkin tersedia.
Struktur rantai globin adalah kompleks dan perkembangan hemoglobinopati dapat menjadi hasil dari sejumlah kesalahan. Kadang-kadang, mutasi spontan muncul, dan dalam kasus lain, pasien mungkin memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Orang-orang dari daerah tertentu sering berisiko mengalami hemoglobinopati tertentu, karena kadang-kadang mereka memberikan keuntungan bertahan hidup. Orang yang membawa sifat sel sabit, misalnya, lebih resisten terhadap malaria, yang mengarah pada peningkatan kelangsungan hidup orang dengan gen ini di daerah rawan malaria dan risiko yang sesuai untuk memiliki anak dengan anemia sel sabit besar sebagai akibat dari pewarisan sifat sel sabit. gen dari kedua orang tuanya.
Studi tentang hemoglobinopati terjadi di sejumlah wilayah di seluruh dunia saat orang-orang melihat bagaimana kondisi ini diekspresikan dan diwariskan. Para peneliti juga tertarik untuk mempelajari lebih lanjut tentang hubungan rasial dengan berbagai penyakit, karena ini dapat memberikan informasi tentang mengapa mereka berkembang sejak awal dan mengapa mereka bertahan meskipun jelas-jelas berbahaya. Ini juga dapat membantu orang mengidentifikasi pasien yang berisiko kelainan darah tertentu berdasarkan asal ras, serta riwayat keluarga.