Ketika seseorang memiliki bintik merah ceri, dia memiliki gejala salah satu dari beberapa penyakit. Bintik ini hanya terlihat oleh dokter mata, karena terletak di bagian belakang mata. Ini muncul ketika penyakit merusak area dinding interior belakang mata, dan memungkinkan warna merah pembuluh darah di bawahnya hanya bersinar di satu tempat yang dikelilingi oleh area rusak sel keputihan buram. Umumnya, orang dengan bintik merah ceri memiliki kondisi yang mencegah mereka menggunakan dan memecah lemak secara normal. Penyebab potensial lainnya termasuk cedera mata atau masalah dengan penyempitan pembuluh darah.
Dinding belakang mata disebut retina, dan mengandung sel-sel yang mengenali cahaya dan gambar. Pada retina terdapat area kecil yang disebut makula, yang berwarna kuning dan merupakan tempat di mana penglihatan yang paling efisien berada. Jika ada bintik merah ceri di mata pasien, itu akan berada di makula.
Alih-alih menjadi jaringan kuning dan sehat, bintik merah ceri muncul di Kaukasia baik sebagai merah ringan atau sebagai warna merah cerah. Warna bintik tergantung pada warna sel epitel orang tersebut, sehingga orang dengan keturunan India, misalnya, mungkin memiliki bintik coklat kemerahan, dan orang asli Australia dapat memiliki bintik hitam kemerahan. Sementara sel-sel epitel orang yang ada di mata menentukan variasi warna, semua memiliki warna merah karena kemerahan pembuluh darah di bagian belakang mata.
Kemerahan ini muncul dari fakta bahwa bintik merah ceri adalah area di mana darah di pembuluh terlihat, sedangkan sel-sel di sekitar tempat itu rusak dan tidak setransparan biasanya. Sel-sel yang rusak berubah warna menjadi keputihan dan memberi lingkaran cahaya pada bintik merah ceri. Jika penyakit terus merusak area tersebut, area buram ini tumbuh lebih besar dan bintiknya tumbuh lebih kecil.
Masalah dengan metabolisme lemak adalah penyebab penting kerusakan bintik merah ceri. Kondisi ini termasuk sindrom genetik seperti sindrom Niemann-Pick, sindrom Hurler dan penyakit Sandhoff, yang dapat menyebabkan cacat intelektual. Seorang anak dengan penyakit Tay Sachs adalah orang pertama yang diidentifikasi dengan bintik-bintik merah ceri yang berhubungan dengan penyakit, pada akhir tahun 1880-an. Seorang dokter mata bernama Warren Tay, yang memeriksa bayi itu, adalah orang pertama yang menjelaskan tempat itu.
Selain penyakit genetik, ada beberapa penyebab lain dari bintik merah ceri. Ini termasuk cedera mata yang tidak disengaja, dan masalah dengan sirkulasi darah atau pembekuan di area tersebut. Keracunan, dari gas karbon monoksida, metanol atau kina, misalnya, juga bisa menimbulkan gejala.