Analisis kromosom adalah pemeriksaan ilmiah materi genetik. Terdiri dari protein dan DNA, kromosom manusia memberikan informasi yang luas tentang susunan genetik individu. Ketika pemahaman manusia tentang genetika telah berkembang, studi yang cermat dan interpretasi komposisi kromosom telah menjadi alat medis yang vital. Analisis kromosom dapat menunjukkan adanya kelainan genetik, dan dapat berfungsi sebagai peta jalan menuju kondisi genetik potensial baik pada individu maupun anggota keluarga yang berhubungan dengan darah.
Kebanyakan manusia memiliki 46 kromosom, 23 dari setiap orangtua genetik. Ini terkandung dalam inti sel di seluruh tubuh, dan sampel untuk analisis dapat diambil dari darah, sumsum tulang atau jaringan tubuh. Sampel diperlakukan selama beberapa hari untuk menyebabkan kromosom berkembang untuk pemeriksaan yang lebih mudah. Analisis biasanya melibatkan 15-20 sampel dari satu pasien, untuk memastikan bahwa hasilnya berlebihan sejauh mungkin. Hasil biasanya ditafsirkan oleh dokter atau ahli genetika, untuk menjelaskan informasi yang ditemukan dengan benar kepada pasien.
Kelainan kromosom dapat terjadi karena beberapa alasan. Saat materi genetik berpindah dari satu generasi ke generasi berikutnya, kromosom mungkin secara tidak sengaja mengatur ulang, sehingga lebih sulit bagi sel untuk membelah secara merata dan terkadang menyebabkan masalah reproduksi. Orang juga dapat memiliki kromosom ekstra atau hilang, yang dapat menyebabkan berbagai kondisi kesehatan. Sindrom Down adalah salah satu kondisi pertama yang diketahui terkait dengan adanya kromosom ekstra. Dalam kasus itu, pasien dengan sindrom Down biasanya memiliki salinan kedua dari kromosom yang dikenal sebagai “21.”
Analisis kromosom hewan dimulai pada awal abad ke-19, tetapi analisis kromosom manusia sebagian besar belum dieksplorasi hingga abad ke-20. Sejak 1950-an, kemajuan besar dalam pemahaman genetika manusia telah dibuat oleh lusinan ilmuwan di berbagai bidang studi. Kurang dari satu abad setelah kromosom manusia pertama kali dipelajari untuk petunjuk kondisi genetik, praktik analisis kromosom telah menjadi cara umum untuk mengumpulkan informasi medis tentang kode genetik individu.
Seringkali, analisis kromosom dilakukan untuk menentukan apakah sebuah keluarga memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit dan kondisi kesehatan tertentu. Beberapa orang yang berencana menjadi orang tua menjalani analisis untuk menentukan apakah anak-anak di masa depan mungkin berisiko cacat atau sakit karena kelainan genetik yang tidak aktif. Seringkali, munculnya kelainan tidak menjamin bahwa kondisi akan pernah berkembang atau diturunkan secara genetik kepada keturunannya. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter yang memiliki keahlian di bidang genetika, agar dapat menginterpretasikan hasil analisis secara akurat.