Actimmune® adalah protein rekayasa hayati yang disetujui oleh FDA untuk pengobatan penyakit tertentu. Protein, suatu bentuk interferon gamma, mempengaruhi sistem kekebalan tubuh. Ini digunakan untuk mengobati penyakit granulomatosa kronis (CGD), terutama infeksi serius yang terjadi sebagai akibat dari penyakit itu. Actimmune® juga disetujui untuk mengobati osteopetrosis ganas. Pengobatan sering terjadi bersamaan dengan antibiotik.
CGD adalah kondisi autoimun di mana sel-sel kekebalan tertentu, yang disebut fagosit, tidak bekerja dengan benar. Kelainan bawaan, biasanya didiagnosis lebih awal, dengan sekitar 75 persen kasus didiagnosis sebelum pasien berusia 5 tahun. Karena malfungsi yang mendasari sistem kekebalan, mereka yang menderita kondisi ini menderita infeksi bakteri dan jamur yang berulang. Infeksi berulang ini menyebabkan granuloma kronis, atau area peradangan, di area yang terkena, yang sering kali mencakup paru-paru dan limpa. Actimmune® dapat digunakan untuk mengobati orang dewasa dan anak-anak yang menderita gangguan ini.
CGD tampaknya lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Ketika penyakit ini pertama kali ditemukan, kebanyakan pasien meninggal pada masa kanak-kanak. Bahkan dengan pengobatan modern dan penggunaan Actimmune®, angka kematian cenderung tinggi. Sementara lebih banyak pasien hidup sampai dewasa sekarang daripada tahun-tahun sebelumnya, banyak yang masih menyerah pada penyakit ini sebelum berusia 30 tahun.
Pertama kali dijelaskan oleh dokter pada tahun 1904, osteopetrosis adalah kelainan bawaan di mana tulang sangat padat dan rapuh secara tidak normal. Hal ini terjadi karena sel-sel tulang tua tidak diserap kembali dengan baik karena jaringan tulang baru terus dibuat. Meskipun kasus ringan menghasilkan sedikit gejala, kasus yang lebih parah dapat menyebabkan peningkatan frekuensi infeksi karena pengurangan ukuran sumsum tulang. Osteopetrosis juga dapat menyebabkan pertumbuhan terhambat dan bahkan kebutaan, tuli atau beberapa bentuk kelumpuhan jika saraf dikompresi oleh tulang padat yang tidak normal.
Osteopetrosis jinak biasanya didiagnosis pada orang dewasa, tetapi bentuk lain, yang disebut osteopetrosis maligna, tampak jelas pada masa bayi, atau segera setelah lahir. Gejalanya termasuk tulang yang mudah patah serta anemia, kebutaan, dan tuli. Osteopetrosis ganas harus diobati dengan transplantasi sumsum tulang untuk mencegah kematian dini.
Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya obat yang diketahui untuk osteopetrosis, meskipun Actimmune® telah terbukti memperlambat perkembangan penyakit. Memperlambat penyakit dapat menjadi sangat penting dalam kasus osteopetrosis maligna, karena membutuhkan waktu untuk menemukan donor yang tepat untuk transplantasi sumsum tulang. Obat lain juga telah menunjukkan efek memperlambat pada osteopetrosis, tetapi Actimmune® adalah obat pertama dengan persetujuan FDA untuk pengobatan ini.