Fatal familjär sömnlöshet (FFI) är en extremt sällsynt degenerativ hjärnsjukdom som verkar vara genetisk till sin natur. Denna sjukdom verkar finnas i färre än 30 familjer runt om i världen, även om ytterligare studier och genetisk analys kan avslöja fler familjer som är predisponerade för det. För närvarande finns det inget botemedel mot dödlig familjär sömnlöshet, även om läkare arbetar med experimentella behandlingar; de flesta läkare tror att det bästa hoppet om behandling ligger i genterapi.
Denna sjukdom är en typ av prionsjukdom, vilket betyder att den orsakas av oseriösa proteiner som kallas prioner. Prioner saknar genetiskt material, reproducerar sig genom konstigt veckningsbeteende som får proteinerna runt dem att mutera. I fallet med fatal familjär sömnlöshet kommer patienter som ärver den dominerande genen som orsakar tillståndet att börja visa symtom mellan 30 och 60 års ålder, eftersom prioner attackerar talamus, den del av hjärnan som är ansvarig för sömnen.
Det första tecknet på dödlig familjär sömnlöshet är oförmågan att sova, vilket ofta är kopplat till panikattacker och hallucinationer. När patienten fortsätter att gå i veckor och månader utan sömn, tenderar han eller hon att gå ner i vikt och sjunka in i demens när mer och mer av hjärnan skadas. I slutändan blir patienten katatonisk och svarar totalt innan han dör.
De första fallen av dödlig familjär sömnlöshet identifierades av en italiensk läkare, Ignazio Roiter. Tyvärr för Roiter var dessa fall väldigt nära hemmet och dök upp bland medlemmar av hans frus familj. I Roiters sömnforskning hade han aldrig stött på något liknande detta tillstånd, och han misstänkte att det kunde vara en helt ny sjukdom. När hjärnan hos en av patienterna obducerades avslöjade den de karakteristiska plack och hål för prionsjukan, vilket bekräftade hans misstankar.
Sömn är mycket viktig för människors hälsa, även om läkarna inte är helt säkra på varför. Alla som någonsin har upplevt ens en kort period av sömnlöshet vet att det kan göra det svårt att tänka, förutom att det är överväldigande och ibland orsakar konstiga neurologiska symtom. I fatal familjär sömnlöshet upplever offren inte bara en period av sömnlöshet: de vaknar upp en dag och somnar aldrig igen.