Gen adalah seperangkat instruksi untuk membuat molekul yang diberikan melalui satu set nukleotida dalam molekul DNA atau RNA, dengan sebagian besar DNA yang ada pada 23 pasang kromosom dalam inti setiap sel manusia. Basa nukleotida—yaitu adenin, sitosin, guanin, dan timin—menentukan informasi dalam gen dan produk molekuler, sering kali berupa protein.
Pemetaan gen mengacu pada salah satu dari dua cara berbeda untuk secara definitif menemukan gen pada kromosom. Jenis pertama pemetaan gen juga disebut pemetaan genetik. Pemetaan genetik mengacu pada penggunaan analisis keterkaitan untuk menentukan bagaimana dua gen pada kromosom berhubungan dalam posisi mereka. Pemetaan fisik, jenis pemetaan gen lainnya, menempatkan gen berdasarkan posisi absolutnya pada kromosom menggunakan teknik apa pun yang tersedia. Begitu sebuah gen ditemukan, ia dapat dikloning, urutan DNA-nya ditentukan, dan produk molekulernya dipelajari.
Laporan pertama pemetaan gen ke autosom manusia diterbitkan pada tahun 1968 oleh Roger Donahue dan rekan. Dengan menggunakan analisis keterkaitan, ia mampu memperkirakan jarak genetik 2.5 unit peta antara dua lokus atau lokasi gen pada kromosom 1. Pada tahun 1971, teknik pita kromosom dikembangkan, yang membuka jalan bagi para peneliti untuk dapat mengidentifikasi lebih banyak jenis gen. perubahan, termasuk penyisipan, penghapusan, dan translokasi, serta pemetaan ke posisi. Sehubungan dengan ini, analisis restriksi fragmen panjang polimorfisme (RFLP) dikembangkan dan dipimpin pada awal 1990-an untuk identifikasi sejumlah gen yang terkait dengan penyakit pada manusia. Teknik pelengkap, hibridisasi fluoresensi in situ, yang dikembangkan pada waktu yang hampir bersamaan, juga berkontribusi pada upaya pemetaan.
Contoh dari proses ini dalam aplikasi adalah pekerjaan yang dilakukan dengan gen untuk cystic fibrosis. Gen cystic fibrosis dipetakan dengan analisis keterkaitan pada tahun 1985. Ini membuka jalan untuk kloning pada tahun 1989 oleh Francis Collins dan rekan-rekannya. Hal ini menyebabkan pemahaman yang lebih baik tentang penyebab penyakit.
Landasan pemetaan gen juga meletakkan dasar bagi Proyek Genom Manusia. Ide pengurutan seluruh genom manusia dieksplorasi pada 1980-an, tetapi tidak secara universal dianggap layak. Dorongan dari Departemen Energi AS bersama dengan National Institutes of Health (NIH) membantu mendorong peluncuran proyek tahun 1990. Pencapaian teknis yang disebutkan di atas berkontribusi pada momentum proyek. Proyek ini selesai pada tahun 2003.